Сколько живут с диагнозом спинальная амиотрофия

Спинальная мышечная атрофия

Здоровое состояние организма – залог активной и успешной жизни человека. Такое заболевание, как спинальная мышечная атрофия отнимает у больного способность ходить, шевелиться, в некоторых случаях даже самостоятельно дышать. Болезнь развивается в детском возрасте. Спинальная мышечная атрофия у детей является наследственной патологией, которая требует продолжительного лечения.

Классификация видов спинальной атрофии

Спинальная мышечная атрофия – это большая группа заболеваний наследственного характера, основывающиеся на поражении отделов головного и спинного мозга, которые отвечают за двигательные функции тела.

Среди всех патологий генетического характера – это самая распространённая проблема, которая выявляется у младенцев. По данным мировых исследований, более 40% новорождённых с данной болезнью не доживают до возраста 2 лет.

Атрофией мышц страдают не только дети. Заболеванию подвержены люди любого возраста. Статистика показывает, что 1 человек из 50 от основной массы населения – носитель мутационного гена. В зависимости от процесса развития патологии на генном уровне возникают разные проявления болезни.

При атрофии мышцы не теряют свою чувствительность, человек лишается возможности управлять атрофированными участками тела. Несмотря на поражение отделов головного мозга, интеллектуальные способности заболевшего никак не страдают.

Самой распространённым является проксимальный вид спинальной мышечной атрофии. В конкретном случае двигательных функций лишается центральная часть туловища (поясница, рёбра, бёдра).

Синдром подразделяется на несколько типов. Их разновидность отличается друг от друга первыми проявлениями симптоматики, осложнениями во время болезни, продолжительностью жизни больного.

Спина Неврологическая группа включает 4 вида патологии:

  1. 1 тип: болезнь Вердинга-Хоффмана.
  2. 2 тип: болезнь Дубовица.
  3. 3 тип: болезнь Кюгельберга-Веландера.
  4. 4 тип: Взрослая атрофия.

Кроме 4 основных атрофий, существует несколько видов амиотрофий:

  1. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Подвержены болезни только мужчины старше 30 лет. Распространяется медленно сроком в 15-20 лет. Симптоматика включает в себя дрожание головы и верхних конечностей. Нарушается работа эндокринной системы.
  2. Дистальная спинальная атрофия Дюшенна-Арана. Характеризуется «рукой скелета». Результатом патологии становятся деформированные кисти рук и предплечья. В основном атрофия проходит благоприятно, при условии отсутствия дополнительных недугов.
  3. Скапуло-перонеальная амиотрофия Вюльпиана. Главное отличие в медленном развитии болезни. До 40 лет человек способен самостоятельно двигаться и вести активный образ жизни. Изначально поражаются верхние конечности, появляются крыловидные лопатки. Далее идёт поражение мышц, отвечающих за сгибательные способности стоп и голеней.

С подробной информацией по данным типам можно ознакомиться на фото, форумах, видео или прочитав отзывы пациентов.

Болезнь Вердинга-Хоффмана

Самый сложный вид заболевания, которым подвержена основная масса младенцев возрастом до 6 месяцев – спинальная мышечная атрофия 1 типа. Случаи летального исхода при таком прогнозе 100%. Когда болезнь проявила себя в возрасте до 3 месяцев, ребёнок не доживает до полугода. Если диагностика выявила болезнь позже 3-х месячного возраста, вероятность жизни малыша от 2 до 9 лет.

Парень Заметить отклонения можно у плода внутриутробно. Если болезнь стала развиваться после рождения, то родители начинают замечать подёргивание мышц спины, поясницы, конечностей. Вдобавок к этому замечается тихий крик, вялое сосание, отсутствие интереса к окружающему миру. У младенцев с данной патологией отмечается снижение рефлексов, которые отвечают за глотание и сосание.

Конкретная патология разделяется на врождённый, ранний и поздний тип:

  1. Врождённый тип. Развитие заболевания происходит во внутриутробном и младенческом возрасте до 3 месяцев. Летальный исход вероятен до 1,5 лет. Также разведённые в стороны ноги и руки говорят о наличии атрофии. Локти и колени при этом согнуты. В первую очередь, страдают нижние конечности. Недуг поражает детский организм по восходящей линии. Максимальное количество смертей происходит из-за сердечной или лёгочной недостаточности, а также инфекционных заболеваний.
  2. Ранний тип. Проявление болезни этой категории происходит после преодоления порога в полтора года. Поводом для манифестации служит перенесённое инфекционное заболевание. Смерть наступает до 5-летнего возраста. В момент развития патологии ребёнок постепенно растрачивает приобретённые навыки. Определить недуг можно по истощённым пальцам. Дети, которые подверглись такому страшному заболеванию, также страдают от сколиоза.
  3. Поздний тип. В данном периоде болезни особых отличий от первых 2 типов нет. Единственное, патология развивается более длительное время. Диагноз подтверждается у детей возрастом старше 5 лет. Смерть наступает к 16-18 годам. Из-за быстрого прогрессирования заболевания ребёнок теряет способность самостоятельно передвигаться в период с 10 до 12 лет.

К симптомам болезни Вердинга-Хоффмана относят следующие явления:

  • нарушение сосательных и глотательных функций (в случае попадания смеси или молока в органы дыхательной системы высока вероятность развития пневмонии, которая повлечёт за собой смерть);
  • на языке младенца присутствует эффект «бегущей волны»;
  • учащается непроизвольное сокращение мышц языка;
  • состояние апатии (можно определить по поведению младенца или по вялым капризам);
  • нарушение процесса самостоятельного дыхания (классифицируется по поражению межрёберных мышц);
  • отставание моторного развития (невозможность самостоятельно держать головку, переворачиваться и сидеть).

Сложность заболевания ещё обосновывается тем, что если малыш научился держать головку, переворачиваться или сидеть, в ходе прогрессирования патологии данные навыки утрачиваются.

Парень Помимо атрофии мускулатуры, дети страдают от дополнительных нарушений:

  • олигофрения;
  • маленький размер черепа;
  • неопущение яичек;
  • порок сердца;
  • косолапость;
  • врождённые переломы костей;
  • гемангиомы.

Высокая вероятность смерти в первую очередь связана с дополнительными заболеваниями.

Диагностирование  происходит с помощью медицинского обследования ребёнка. По клиническим признакам доктор определит наличие наследственной болезни.

В список диагностических мероприятий входят:

  • биохимический анализ крови;
  • электромиографическое исследование;
  • гистологическое исследование мышц скелета.

Исследование спинного мозга покажет врачам, что есть наличие дегенеративных изменений в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов, идёт изменение моторных клеток.

Болезнь Дубовица

Развитие спинальной мышечной атрофии возникает у детей возрастом от полугода и до 2 лет. Шанс выжить в данном случае сводится к минимуму. Единственный фактор – продолжительность жизни 13-15 лет.

Характер болезни – внезапный.

Тремор Спинальная мышечная атрофия имеет симптомы:

  • постепенная утрата сухожильных рефлексов;
  • подёргивание рук;
  • повисшая голова (ослабевают мышцы шеи);
  • деформация тазобедренных костей и грудной клетки;
  • дрожание пальцев;
  • фасцикуляция языка (локальные подёргивания мышц);
  • бульбарный паралич.

Первые проявления атрофии происходят по знакомому сценарию. Изначально нарушается работа нижних конечностей начиная с бёдер, и постепенно поднимается по вертикальной линии.

Схожесть 1 и 2 типов атрофии заключается в утрате приобретённых навыков.

Болезнь 2 типа характеризуется дыхательной недостаточностью. Симптомы могут развиваться с разной скоростью, в зависимости от индивидуальности пациента. Некоторые больные умирают в младенческом возрасте, а другие способны дожить до подросткового периода.

Болезнь Кюльберга-Веландера

Отличием 3 типа от других стала высокая продолжительность жизни, в отличие от первых 2. Случаи смерти также снижены. Организм ребёнка поражается в период от 1,5 до 12 лет. Если за пациентом правильно ухаживать, то продолжительность жизни можно увеличить до 35-40 лет.

Проблемой в обнаружении спинальной мышечной атрофии 3 типа является наличие подкожного жира, который скрывает мелкие симптомы. Но этот эффект временный. При прогрессировании болезни симптоматика всплывает наружу.

Болезнь поражает детский организм в период, когда тот уже научился самостоятельно ходить. В первую очередь, болезнь отбирает именно эту способность. Изначально малыш бегает, как заведённый. Потом начинает часто спотыкаться и постепенно процесс ходьбы становится для него проблемой. Движение таких детей в будущем возможно только с посторонней помощью или в инвалидной коляске.

Сколиоз При таких страшных прогнозах полная инвалидность наступает лишь в 40% случаев. Люди с подобными патологиями способны управлять инвалидным креслом самостоятельно, некоторые даже устраиваются на работу в предприятия для людей с ограниченными возможностями.

Симптоматика болезни следующая:

  • сколиоз;
  • подёргивание верхних конечностей;
  • частые судороги в нижних конечностях;
  • деформация области грудной клетки;
  • ограничение движений суставов;
  • дрожь в пальцах;
  • фасцикуляция языка;
  • бульбарный синдром.

Самостоятельное передвижение на ногах (с тростью) пропадает у пациента в возрасте 10-12 лет.

Виды атрофии, причины и симптомы её проявления

Мышечная атрофия 4 типа не зря имеет название «взрослая атрофия». Это связано с тем, что заболеванию подвержены лица, достигшие возраста 35 лет. Отличительные признаки взрослой атрофии – неспособность самостоятельно передвигаться из-за отмирания мышц нижних конечностей.

Конкретный тип заболевания никак не сказывается на продолжительности жизни пациента. Основной дискомфорт от заболевания в основном происходит в пожилом возрасте, когда человеку тяжело совершать те или иные действия в силу своих лет.

Данный тип распространяется только на мужчин. Причиной тому скрепление с Х-хромосомой. Для благоприятной жизни больному придётся всегда принимать лекарственные препараты, делать лечебную гимнастику.

4 тип болезни встречается реже предыдущих видов. При этом возможно развитие артрита, остеохондроза.

Девочка Спинальная мышечная атрофия возникает из-за унаследования рецессивных генов, которые располагаются в 5 хромосоме. Носители гена (родители) не склонны к развитию мышечной атрофии. Но при планировании беременности в 30% случаев аномальный ген передаётся будущему ребёнку. Данный ген разрушительно действует на синтез белка, что и приводит к развитию патологии в утробе матери, после рождения или во взрослом возрасте.

Взрослая атрофия развивается вследствие передачи аномального гена от одного из родителей, а не от обоих, как в предыдущих случаях.

Проявление симптомов напрямую зависит от сложности атрофии. К общей симптоматике относят снижение двигательных способностей, слабость в мышцах, присутствие чувствительности в поражённых участках, понижение или отсутствие рефлексов сухожилий.

Из детских форм самая благоприятная считается 3 форма. Это связано с тем, что болезнь у детей развивается после полутора лет и прогрессирует медленно. Особые сложности вызывает подъём по ступенькам и бег. Проблемы с жеванием и глотанием появляются значительно позже.

Во 2 типе спинальной мышечной атрофии происходит более раннее развитие недуга (6-18 месяцев). Таким малышам свойственно замедленное моторное развитие. Появляются проблемы в межрёберных мышцах. Приобретённые способности сидеть, стоять или ходить при поддержке взрослого постепенно утрачиваются. Скелет и мышцы подвержены деформации, нарушается дыхание.

1 форма самая опасная и тяжёлая. У новорожденных детей наблюдается синдром «вялости ребёнка». Малыш малоподвижен, плохо кушает, теряет вес, утрачивает глотательный, сосательный и кашлевой рефлекс. Таким пациентам не свойственно самостоятельное сидение, переворачивание или держание головки. Причина смерти в 2 года у таких малышей – дыхательная недостаточность или пневмония.

Взрослая форма самая щадящая. На развитие болезни в зрелом возрасте оказывают влияние внешние факторы. Проявляется болезнь как реакция на плохое питание, вредные привычки, нарушенное кровообращение. Во всех случаях вероятен летальный исход. Продолжительность жизни взрослого пациента будет зависеть от его образа жизни во время болезни.

Диагностика

Электрокардиограмма Чтобы поставить верный диагноз, врачу следует провести следующие методы обследования:

  • электрокардиограмма;
  • ознакомление с анамнезом больного;
  • биопсия мышц скелета;
  • генетические исследования.

Если говорить о первых 3 типах, то детский невролог проведёт визуальный осмотр и опрос родителей о наличии серьёзных заболеваний у ребёнка и его ближайших родственников.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наличие спинальной мышечной атрофии, проводится генетический тест. Для этого в лаборатории берут анализ крови и исследуют на присутствие аномального гена и его носителей.

Обнаружить недуг можно также с помощью биопсии.

В некоторых случаях проводится магнитно-резонансная томография или компьютерная томография. Но эти методы не во всех случаях способны показать нарушения, связанные со спинальной мышечной атрофией.

Дифференциальная диагностика проводится для определения спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии, детского церебрального паралича и других патологий, вызванных разрушением нервной системы.

При неточном диагностировании с помощью генетического теста есть возможность провести дополнительное обследование в виде тестов (электромиография, мышечная биопсия, оценка концентрации креатинкиназы).

Проведение таких мер позволяет специалистам поставить точный диагноз и составить план терапии. Если женщина, имеющая данную патологию в роду или являющаяся носителем аномального гена, вынашивает плод, ей необходимо пройти генетическую экспертизу. В случае 99% подтверждения патологии беременность необходимо прервать.

Лечение

Спинальную мышечную атрофию любого типа невозможно полностью вылечить, так как заболевание является генетическим. Меры терапии направлены на облегчение состояния больного для улучшения качества жизни.

Таблетки Средства терапии следующие:

  • медикаменты, направленные на метаболические процессы в мышцах и нервных тканях;
  • витамин В;
  • анаболические стероиды;
  • лекарства, улучшающие прохождение нервных импульсов;
  • лечебный массаж;
  • специальные физические упражнения;
  • ношение корсета;
  • коррекция позвоночника с помощью ортопедических средств;
  • диета.

Нужно понимать, что больному следует употреблять в пищу продукты, обогащённые необходимыми для мышц веществами. Рацион питания должен содержать продукты, насыщенные белком.

Следует следить за количеством аминокислот, поступающих в организм. Это связано с тем, что имеющийся объём тканей мышц не способен переработать избыточное количество аминокислот.

Питание при спинальной мышечной атрофии заключается в приёме следующих продуктов:

  • бобовые и зерновые культуры;
  • грибы;
  • орехи;
  • мясо;
  • рыба;
  • яйца;
  • рис тёмный;
  • молочные и кисломолочные продукты;
  • пшеничные блюда;
  • мясо птицы;
  • овёс.

Каждый пациент с атрофией мышц имеет свой план питания. Это делается для нормализации попадающего количества еды в сутки, чтобы не было переедания или недоедания.

Что касается детей, при проблемах с глотанием и жеванием есть 2 варианта решения проблемы:

  1. Назогастральный зонд. Вставляется ребёнку через нос, легко достаётся. При продолжительном использовании может начать протекать. В таком случае необходимо его заменить новым зондом.
  2. Гастростомия. Чаще используется в младенческом возрасте. Заключается в установке трубки, проходящей непосредственно к желудку. Достаточно прост в обслуживании. Установка трубки происходит под наркозом.

Чтобы улучшить физическое состояние больного, применяется ЛФК в любом возрасте. Упражнения помогают увеличить срок самостоятельного использования рук. В случаях 1 и 2 типа болезни зафиксированы улучшения при занятиях гимнастикой в бассейне. Вода способствует стимуляции мышц.

В ситуации с 3 типом облегчить пациентам жизнь помогают ортопедические приспособления. Такие устройства мобильны и удобны людям с подобными патологиями.

В лекарственную терапию входит приём препаратов, улучшающих проведение нервных импульсов, нормализующих кровообращение, замедляющих разрушение нейронов движения.

К таким лекарствам относятся:

  • антихолинэстеразные медикаменты (снижают активность фермента, который отвечает за передачу возбуждений по нервным каналам);
  • биологические добавки (содержат в себе карнитин и коэнзим, усиливающие обмен энергии в клетках);
  • витамин В (способствует поддержанию мышечного тонуса);
  • ноотропы (улучшают работу центральной нервной системы);
  • лечебные препараты, стимулирующие обмен веществ в волокнах мышц и нервов.

Медицина не стоит на месте, проводятся исследования для замедления прогрессирования симптоматики атрофии. Единственный способ предотвратить болезнь, провести генетическое исследование на ранней стадии беременности.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: