Как проявляется адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС)– генетически обусловленная патология, характерной особенностью которой является чрезмерная выработка андрогенов надпочечниками. При этом у больных наблюдается недостаточное количество кортизола и альдостерона. Основные признаки проявляются сразу после рождения. Выделяют несколько форм врождённой гиперплазии надпочечников: сольтеряющая, вирильная и гипертоническая. В зависимости от формы патологии различаются основные симптомы и терапевтические схемы лечения. Самостоятельно вылечить заболевание невозможно, больному следует обратиться за медицинской помощью.

Формы адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром бывает как врождённым, так и приобретённым (пубертатным и постпубертатным). Классификация основана на времени появления избыточной продукции андрогенов (во внутриутробном периоде или с началом полового созревания) и выраженности генетического дефекта, влияющего на синтез фермента, необходимого для образования кортизола.

По клиническому течению выделяют следующие виды АГС:

Формы заболевания Дефицитный фермент Характеристика
 

 

 

Сольтеряющая

 

активность

21-гидроксилазы 1% и менее

Наиболее тяжёлая форма патология, которая проявляется у новорождённых детей (у мальчиков – увеличенными половыми органами, у девочек – нарушенным строением гениталий). Эти проявления сопровождаются диспепсическими расстройствами желудка (срыгивание, рвота, понос), непроизвольными сокращениями мышц и пигментированием кожных покровов.
 

 

 

Простая вирильная

 

 

21-гидроксилаза менее 5 %

Основными признаками данной формы является нарушения роста половых органов у маленьких детей. Симптоматика менее выражена, чем при сольтеряющей форме, поэтому признаки повышенного количества андрогенов замечаются только через определённый промежуток времени. У обоих полов это выражается в половой дисфункции.
 

 

 

Неклассическая (постпубертатная)

 

активность

21-гидроксилазы

понижена до 20% и больше

Приобретённая форма болезни, которая проявляется только у женщин. Как правило, пациентки ведут активную половую жизнь и не имеют характерных признаков патологии. Однако через некоторое время врачи выявляют доброкачественную опухоль надпочечников, сопровождающуюся бесплодием, угревой сыпью и гинекологическими заболеваниями.

У женщин с данным типом часто случаются выкидыши или рождение недоношенного ребёнка.

Первые два типа относят к врождённым формам. Некоторые исследователи к ним причисляют ещё гипертоническую форму, которая редко встречается и поздно выявляется. Гиперпродукция андрогенов запускается ещё в утробе матери, а после появления малыша на свет проявляются и первые признаки.

При этом нередко неправильно определяется пол новорождённого, поскольку гонады у него женские (яичники), а наружные половые органы выглядят по мужскому типу.

Неклассический тип является менее распространённым и фиксируется только у взрослых девушек, после наступления полового созревания. Регулярные посещения эндокринолога или гинеколога помогут больному предотвратить дальнейшее прогрессирование, но в некоторых случаях выявить патологию с помощью обычного медицинского осмотра невозможно. Для этого требуется проведение лабораторных анализов.

Причины развития

Таблетки При наследованной гиперплазии надпочечников у больного фиксируется дефект одного из генов, который отвечает за кодировку ферментов, принимающих участие в продуцировании гормонов корой надпочечников. Место локализации гена приходится на шестую пару аутосомы, поэтому патологию ещё называют аутосомно-рецессивной.

Это объясняет наличие скрытых форм течения болезни, которые могут проявиться в периоде полового созревания. На появление клинических признаков болезни способны повлиять такие факторы:

  • интенсивные физические нагрузки;
  • радиационное воздействие;
  • приём гормональных контрацептивов на постоянной основе;
  • травмы и механические повреждения;
  • психоэмоциональные переживания, стрессы, депрессивное состояние;
  • наличие онкологических образований различной этиологии;
  • перенесённые операции.

В основе развития адреногенитального синдрома лежит генетическая предрасположенность. Родители могут быть просто носителями мутантного гена, который проявится уже в организме будущего малыша.

Симптомы

Все проявления зависят от формы патологии и степени поражения. У маленьких детей при АГС деформируются половые органы (увеличенный пенис и небольшая мошонка), часто возникают диспепсические расстройства.

В некоторых случаях расстройства желудка у младенцев приводят к летальному исходу, так как постоянные срыгивания, рвота, диарея и ацидоз провоцируют развитие обезвоживания. Спустя 2-3 недели от момента рождения у малыша также наблюдаются судороги и пониженное артериальное давление с учащённым сердечным ритмом.

У подростков и мальчиков дошкольного возраста проявления заболевания схожи, но к ним ещё добавляются дополнительные симптомы.

Мальчик Адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется такой симптоматикой:

  • большой половой член и небольшие яички;
  • гипертония;
  • пигментация кожных покровов (мошонки и тканей вокруг неё);
  • тёмная кожа вокруг заднего прохода;
  • ранняя эрекция;
  • угревая сыпь по всему телу;
  • быстрое формирование скелетной системы и низкий рост.

У девушек эта болезнь в постпубертатной форме выражается такими признаками:

  • позднее менархе (первые месячные);
  • частые сбои в менструальном цикле;
  • скудные кровяные выделения во время менструации;
  • рост волос в районе груди, на лице, шее и других нехарактерных местах;
  • угревая сыпь и жирная кожа;
  • небольшой размер молочных желез;
  • мужские пропорции тела.

Вирильный тип у особей женского пола характеризуется формированием большого клитора, напоминающего головку пениса, ранним ростом волос в подмышечных впадинах и быстрое развитие скелетного аппарата. Большие половые губы также поддаются деформации и напоминают мошонку.

В запущенных случаях неправильное формирование гениталий приводит к невозможности осуществлять половой акт и забеременеть, поэтому девушка должна обратиться к пластическому хирургу. Помимо этого, вирильная форма характеризуется мужеподобным телосложением: широкие плечи, узкий таз, рост ниже среднего и короткие конечности.

Патогенез

Гормоны Развитие врождённой надпочечниковой гиперплазии связано с угнетением продуцирования эстрогенов (женских гормонов) и активным производством андрогенов (мужских половых гормонов). Это явление вызвано нехваткой определённых ферментов, которые участвуют в выработке кортикостероидов.

Дефицит 21-гидроксилазы приводит к уменьшению количества альдостерона и кортизола в крови. Это становится причиной активного продуцирования адренокортикотропного гормона гипофиза, регулирующего синтез кортикостероидов, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. Одновременно возрастает синтез андрогенов и появляются клинические признаки их влияния на разные органы и ткани.

Врождённый адреногенитальный синдром вызван нехваткой 21-гидроксилазы или её низкой активностью, из-за чего в организме не хватает кортизола, поэтому лечение предусматривает продолжительный приём гормональных препаратов.

Диагностика

При адреногенитальном синдроме симптомы могут лишь косвенно указывать на заболевание, поэтому врач в обязательном порядке должен назначить инструментальную диагностику и сдачу лабораторных анализов.

У новорождённых детей сразу отмечается неправильное строение гениталий, но акушер-гинеколог может дополнительно назначить такие методы исследования:

  1. Цитогенетическое исследование (кариотипирование). В ходе исследования специалист изучает хромосомный набор ребёнка. Такая процедура необходима для точного определения пола малыша и диагностирования врождённых пороков развития.
  2. Дифференциальная диагностика. Проявления адреногенитального синдрома схожи с симптомами поликистоза яичников и другими заболеваниями мочеполовой системы, поэтому в компетенции врача провести дифференциальную диагностику. В некоторых случаях лечащий доктор привлекает уролога или эндокринолога.
  3. Ультразвуковое исследование яичников. Медицинский работник внимательно изучает характер, формы и размеры фолликулов, после чего сравнивает параметры с нормами. При патологии яичники на фото обычно немного увеличены, а фолликулы не достигают максимальных размеров.
  4. Анализ мочи на содержание 17-кетостероидов. При повышенной концентрации этих веществ в моче специалист может подтвердить высокий уровень андрогенов, которые продуцируются корой надпочечников. В полученных анализах концентрация 17-кетостероидов превышает норму в 5-7 раз.
  5. Тест на определение уровня адренокортикотропного гормона. При классической болезни отмечается гиперсекреция АКТГ, поэтому лечащий врач уделяет этому показателю особое внимание.
  6. Тест на определение уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник кортизола). Повышенное содержание этого вещества – признак низкой концентрации 21-гидроксилазы. Если уровень его поднялся в 4-8 раз, то врач может определить основной этиологический фактор.

Эти методы часто применяются в генетике и педиатрии. Для постановки диагноза достаточно одной из методик.

Лечение

КортефОсновой лечения адреногенитального синдрома является постоянная заместительная терапия. Пациент должен принимать глюкокортикоидные препараты на постоянной основе, чтобы нормализовался уровень кортизола и адренокортикотропного гормона. Препараты содержат небольшое количество необходимого гормона, чтобы возместить нехватку и снизить активность АКТГ.

В случае простой вирильной формы младенцам и новорождённым назначаются таблетки Кортеф, содержащие Гидрокортизон. Для подростков и взрослых людей врач выписывает препараты на основе Преднизолона и Дексаметазона. В отличие от средств на гидрокортизоне, они обладают выраженным действием.

Сольтеряющая форма требует целого комплекса препаратов: наряду с глюкокортикоидными назначаются минералокортикоидные средства (Альдостерон) под контролем анализов. Родители могут добавлять 1-2 грамма соли (хлористого натрия) в пищу или воду. Все назначения должен делать эндокринолог.

Организм маленьких детей довольно тяжело переносит гормональную терапию, поэтому родителям необходимо регулярно посещать педиатра, сдавать анализы и следить за физическим развитием ребёнка. Лечащий врач может выписать комплекс физических упражнений, которые помогут укрепить мышечный корсет. Витамины и микроэлементы должны поступать в организм с продуктами питания.

В случае когда патология фиксируется у взрослой женщины, врач проводит предварительный осмотр и выявляет наличие гормональных сбоев. Если менструации непостоянные, а также присутствуют проблемы в репродуктивной сфере, доктор назначает гормональную терапию.

В запущенной форме женщине может потребоваться хирургическое вмешательство (пластическая операция). Во время операции хирург восстанавливает деформированные гениталии, не трогая яичники, матку и её придатки. После полной реабилитации девушка может иметь детей и рожать их естественным путём.

Возможные осложнения

Врач и пара Основным осложнением является стойкое бесплодие. Невозможность женщины забеременеть объясняется гормональным дисбалансом. Если пациентка вовремя обратилась в клинику и прошла полную схему лечения, то бесплодия можно избежать.

Однако при длительной гормональной недостаточности и серьёзной деформации половых органов беременность не наступает. Если патология была диагностирована у новорождённого ребёнка, то существует высокая вероятность того, что девушка даже после полного лечения не сможет забеременеть.

Когда женщине всё же удалось зачать, повышенный уровень андрогенов способствует преждевременным родам и выкидышам на ранних стадиях беременности. Если говорить о психоэмоциональном состоянии женщины, то врачи отмечают чрезмерную агрессию, злость и плохую адаптацию к изменениям. В некоторых случаях пациенты проявляют суицидальные наклонности, плохо переносят стрессы, склонны к затяжным депрессиям.

Прогноз и профилактика

При раннем диагностировании адреногенитального синдрома у девочек врачи прогнозируют благоприятный исход. Этому способствуют своевременное обращение в больницу или клинику, точная диагностика и правильно подобранная терапия.

Даже у пациенток с запущенной формой патологии высокая вероятность восстановления нормальных половых органов и их функциональности. Грамотно подобранные препараты (гормонотерапия) способствуют быстрой феминизации: развитию молочных желез, нормализация менструального цикла и репродуктивной функции.

Современная хирургия предоставляет большое количество услуг, поэтому девушка может избавиться от вирилизации гениталий посредством пластической операции. По окончании реабилитационного срока половая функция будет полностью восстановлена и женщина сможет родить ребёнка естественным путём.

В большинстве случаев к профилактическим мерам прибегают в период вынашивания ребёнка и до планирования беременности.

К ним относят:

  1. Регулярная консультация у гинеколога. Это необходимо в том случае, если заболевание имеется у родственников.
  2. Сдача анализов и определение уровня адренокортикотропного гормона. Эту процедуру следует пройти как мужчине, так и женщине, чтобы определить наличие скрытой формы патологии.
  3. Биопсия хориона в период вынашивания плода и пренатальный скрининг. Эти процедуры необходимы для того, чтобы вовремя распознать скрытые недуги у плода, предотвратить проявление АГС ещё в утробе.

Во время беременности акушер-гинеколог также может взять забор содержимого околоплодных вод, чтобы определить концентрацию андрогенов. В случае если их уровень повышен, следует назначить медикаментозную терапию.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: