Причины и лечение фиброзной остеодисплазии

Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия — это аномальное развитие остеобластической мезенхимы плода на одном или нескольких участках формирующегося скелета. При этом мезенхима теряет возможность преобразовываться в нормальную костную и хрящевую ткань, а на её месте образуются рыхлые, волокнистые структуры, содержащие незрелую костную ткань, с незначительными включениями зрелой остеоидной и хрящевой ткани. Утрачивается способность скелета выполнять главные функции— опорные, а в случае поражения черепа или позвоночника, выполнять защитные функции жизненно важных органов.

Это заболевание имеет не только клиническое, но и социальное значение. В результате множественных поражений скелета, при несвоевременно начатом лечении, возможна глубокая инвалидность. С другой стороны, если заболевание не имеет значительного распространения, а реабилитация начата вовремя, возможно полное восстановление функции поражённого органа.

Этиология и патогенез

Причины, вызывающие заболевание, до конца неясны.

К факторам, предрасполагающим к его развитию, относят следующие:

  • наследственность;
  • тяжёлый токсикоз у женщины во время беременности;
  • гинекологическая патология у матери;
  • перенесённая инфекция во время беременности;
  • различные интоксикации (алкоголь, лекарственные средства, промышленные вредности);
  • маловодье;
  • неправильное питание женщины во время беременности.

В начале XXI века был выявлен участок ДНК человека, незначительные изменения которого запускают процесс остеодисплазии.

Работы по блокированию этой мутации ведутся, но все изыскания находятся в стадии теоретических разработок.

Единой теории патогенеза не существует.

ЭмбрионОбщепринятым считается, что остеодисплазия — это патология эмбриогенеза, проявляющаяся после родов. Она связана с внутриутробным неврологическим дефектом, что подтверждается наличием патологии в центральной регуляции гипофизарной и надпочечниковой систем.

Эта теория имеет клиническое значение, так как стимулирует поиски лекарственных препаратов для борьбы с данной патологией.

Клиническая классификация остеодисплазии

Как и у многих заболеваний с неизвестной этиологией и патогенезом, единой классификации фиброзной дисплазии не существует.А также заболевание отличается разнообразием проявлений.

Тяжесть течения определяется, прежде всего, степенью поражения скелета в целом:

  1. Если процесс затрагивает одну кость, говорят о монооссальном поражении. Это наиболее часто встречающаяся форма фиброзной дисплазии. При небольшом очаге поражения, заболевание может протекать бессимптомно и обнаружиться случайно во взрослом или даже в старческом возрасте. Однако и при этой форме, заболевание может затрагивать несколько участков кости и всю кость целиком.
  2. При поражении двух костей говорят об олигооссальных поражениях. Чаще поражаются расположенные рядом кости (два ребра, кости черепа).
  3. При вовлечении в процесс более трёх костей, говорят о полиоссальных поражениях. Это самая тяжёлаяформа остеодисплазии, протекающая со скелетными деформациями и поражением внутренних органов.

В нашей стране, хирурги пользуются классификацией С.Т. Зацепина:Хирург

  1. Внутрикостная форма.В эту группу автор включает все случаи полиоссальных и моноосальныхпроцессов с сохранённой структурой наружного слоя кости и отсутствием внешних изменений.
  2. Поражениевсей структуры кости.Это группа поражений с полным нарушением строения кости. Патология часто влечёт за собой деформации костей, переломы.
  3. Опухолевая форма.В результате генетически недетерминированного роста фиброзной ткани, наблюдается её разрастание до огромных размеров. Это редкая форма заболевания.
  4. Синдром Олбрайта.Автор относит этот синдром к фиброзным дисплазиям, так как при его возникновении вкостной ткани пациентов наблюдаются все характерные для остеодисплазии признаки.
  5. Хондродисплазия.При этой форме заболевания происходит малигнизация хрящевой ткани, в результате образуется хондросаркома.
  6. обызвествляющая фиброма.Очень редкая и плохо изученная патология.

Хотя классификация достаточно условна, она широко используется в клинической медицине.

Клиника фиброзной дисплазии

Заболевание начинается с самого рождения, но диагноз обычно ставят в дошкольном возрасте и у учеников младших классов. Иногда, при бессимптомном течении, заболевание обнаруживается у подростков и даже взрослых.

Фиброзная дисплазия отличается разнообразием костных проявлений. Тяжесть течения определяется степенью поражения скелета в целом, а также тем, насколько важны для организма кости, затронутые процессом.

Фиброзная дисплазияИнтенсивность развития симптоматики и её выраженность у различных больных неодинакова. В одних случаях болезнь течёт вяло, с минимальной клинической картиной, в других — очень бурно, что сближает этот вариант течения с онкологической патологией.

Стабилизация процесса обычно приходится на период полового созревания, когда заканчивается рост костей. Но и при утихании патологического процесса, деформированная кость остаётся функционально неполноценной.

Чаще всего встречается монооссальная патология. При этой форме болезни обычно поражаются череп или рёбра. Остальной скелет не затрагивается. Эта патологическая разновидность чаще протекает со скудной клиникой, однако, есть и тяжело текущие формы со значительной и выраженной деформацией, патологическими переломами. Всёзависит от протяжённости очага поражения, а также от выраженности процесса фиброзной дисплазии в поражённой кости.

Полиоссальные процессы протекают значительно тяжелее. В результате деформации костей нарушаются пропорции тела. Часто процесс усугубляется неврологической симптоматикой и патологией внутренних органов.

При полиоссных заболеваниях первые признаки болезни появляются рано. Но в первые дни и месяцы жизни симптоматика может быть малозаметной.

Ранними признакамизаболевания, как правило, бывают:

  • боли (чаще в бедре);
  • прогрессирующая деформация.

С тяжёлыми деформациями скелета, внешне легко определяемыми, дети рождаются редко. Поэтому так важны осмотры детей различными специалистами, сразу же после рождения.

Патология бедренной кости

БедроСамой большой костью человеческого скелета является бедренная кость. Она несёт тяжесть вертикально поставленного туловища, а при любом физическом усилии нагрузка на бедренные кости увеличивается.

Фиброзная дисплазия бедренной кости у детей быстро изменяет форму и укорачивает бедро. Процесс может быть двусторонним или односторонним (слева и справа с одинаковой частотой). Кость принимает характерную форму бумеранга, выпуклой частью повёрнутого наружу. Изменение формы кости ведёт к её укорочению, а в дальнейшем —к развитию хромоты. При, фиброзной дисплазии бедренной кости страдает функция всей нижней конечности от тазобедренного сустава до ступни.

Фиброзная дисплазия кости приводит к тому, что костная ткань растёт не в длину, а в сторону, еще больше изменяя конфигурацию бедренной кости и укорачивая её. За счёт искривления бедра большой вертел выходит из тазобедренного сустава, в результате ещё больше уменьшается длина ноги. Укорочение конечности иногда бывает значительной.

Особый риск укорочения конечностей возникает после переломов и неправильного срастания отломков.

Кости голени часто поражаются при полиоссальных формах фиброзной дисплазии, а вот при монооссальных— это редкое исключение. Малоберцовая кость не несёт значительных физических нагрузок, поэтому при еёпоражении изменения минимальны.

А вот фиброзная дисплазия большой берцовой кости у ребёнка, ведёт к укорочению конечности, благодаря саблеобразному изменению и неправильному росту костной ткани. Однако укорочение ноги не бывает таким сильным, как при поражении бедра.

При изменении и укорочении голени, нарушается биомеханика коленного и голеностопного суставов. Согласованные движения нижней конечности становятся невозможными. Кости и мышцы стопы подвергаются дистрофической перестройке.

Фиброзная дисплазия может проявляться патологией большой берцовой кости одной или сразу двух конечностей.

Кости таза часто поражаются при полиоссальных формах фиброзной дисплазии. На рентгенограммах часто находят поражение этой части скелета. Однако клинически они никак себя не проявляют. Но именно эти случаи требуют особого внимания, так как вероятность их злокачественного перерождения очень велика. Появление или быстрое увеличение очагов остеолизиса на рентгенограммах, а также появление постоянных болей—это основание для немедленной консультации ортопеда.В случае малигнизации процесса необходимасрочная операция.

Патология плечевого пояса

Полиоссальные и монооссальныепоражения при остеодисплазии часто затрагивают кости плечевого пояса. Обе плечевые кости— левая и правая, поражаются с одинаковой частотой.Поражение плечевой кости влечёт за собой её быстрое утолщение, она принимает булавообразную форму, и становится короче. Фиброзная дисплазиямелких трубчатых костей кисти, при полиоссальных процессахвстречается довольно часто, за счёт утолщения и укорочения костей, пальцы принимают вид обрубков.

Патология черепа

Фиброзная дисплазия черепа— частое явление при данной патологии, причём как при монооссальных, так и при полиоссальных формах.

Нарушения процессов костеобразования при монооссальных поражениях, ведут к нарушениям формы лицевого черепа. Кожа над поражённым участком не изменена, безболезненна. Однако на поздних стадиях возможно появление болевых ощущений, за счёт сдавления нервных окончаний.

Фиброзная дисплазияПри полиоссальных формах кости черепа поражаются практически постоянно.Причём чаще поражаются передние отделы черепной коробки. В результате нарушения структуры черепа, изменяются пропорции лица, сдавливаются близлежащие мягкие и нервные ткани.

Локализация процесса в области Блюмбахова ската в средней черепной ямке вызывает неврологические симптомы:

  • судороги;
  • появляется неспособность менять диаметр зрачка под влиянием света на стороне поражения (анизокория);
  • ухудшаются многие рефлексы.

При вовлечении в процесс височной области и сдавливании слухового нерва, появляются проблемы со слухом (снижение остроты слуха, шум в ушах) вплоть до его полной потери.

В случае поражения затылочной части, возможно, появление затруднения в движении головой. Часто присоединяются симптоматика нарушения затылочного нерва, однако мозжечковых расстройств не бывает. Оченьредко процесс переходит на свод черепа.

Фиброзная дисплазия челюстных костей вызывает деформацию и расширение лица, припухлость щёк. Возможнопоражение обеих челюстей, верхнечелюстная патология проявляется реже.Поражение наблюдается в районе коренных зубов.

При локализации патологическогоочагав костях формирующих глазницы илиносовые пазухи, наблюдается сужение этих полостей, нарушается носовое дыхание, появляется односторонний или двусторонний экзофтальм. Все это сопровождается тяжёлыми неврологическими симптомами в результате сдавливания нервов.

Фиброзная остеодисплазия в области лба и темени представляет наибольшую опасность, так как разрастание может сдавливать мозговую ткань больших полушарий.

Но при медленном прогрессированиипроцесса, тяжёлой психической симптоматики не бывает, хотя у большинства больных отмечается некоторая заторможенность, задержка умственного развития, снижение интеллекта.

Патологии позвоночника

ПозвоночникЗаболевание часто затрагивает грудной и поясничный отделы позвоночника, шейный отдел вовлекается значительно реже.

Поражённые дисплазией позвонки деформируются неодинаково. Прогрессирующее искривление позвонков влечёт за собой искривление позвоночного столба и остеодистрофические изменения в суставах всего позвоночника, что чревато радикулярнойсимптоматикой.

И без того тяжёлое течение заболевания, усугубляется,присоединением патологических переломов. Они чаще возникают в местах наибольшей нагрузки — в поясничном и грудном отделах, это приводит к ещё большему искривлению позвоночника в сагиттальной и фронтальной плоскостях. Фиброзная, костная и мышечная дисплазия приводят к уменьшению длины туловища. В этот период заболевания боли становятся практически постоянными.

Позвоночный мозговой канал суживается. При травмах спинного мозга возникают параличи и парезы с грубой неврологической симптоматикой.

Особняком при остеодисплазии стоит псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта).

Он характеризуется триадой признаков:

  • множественныеполиоссальные нарушения, изменения в костной ткани, ведущие к деформации всего скелета, включая кости позвоночника и черепа;
  • раннее половое созревание. Этот симптом может обнаружиться в полной и неполной степени;
  • изменённая окраска кожного покрова, что проявляется гиперпигментацией. Участки пигментации крупные, жёлто-коричневого цвета, покрывают большую часть туловища.

Снимок позвоночникаВ активной зоне фиброзной остеодисплазии очень часто наблюдается отёк патологических мягких тканей. Волокнистая субстанция, замещающая нормальную ткань, может дегенерировать с распадом, образуя отдельные, а в редких случаях и множественные кисты— обширные многокамерные, реже однокамерные образования, наполненные кровью. Наличие кист в костях, делает их ещё более хрупкими, увеличивая вероятность патологического перелома.

Кистозная форма заболевания чаще затрагивает череп, большеберцовую кость и плечевую кость. Могут быть и другие локализации, но они бывают реже.

Диагностика фиброзной дисплазии

В основе первичной диагностики фиброзной остеодисплазии лежат врачебный осмотр и рентгенография повреждённого отдела скелета.

Проведение рентгеноскопического обследования обязательно.Рентгенологический метод позволяет выявить деформацию скелета на самых ранних стадиях.

На снимке места поражения будут выглядеть как матовое стекло с характерными вкраплениями.

По рентгенограммам определяют стадии заболевания:

  • в период остеолизиса (распада ткани) на снимках обнаруживаетсябесструктурное разряжение ткани;
  • на этапе ограничения на снимках видна ячеистая полость;
  • в стадии восстановления на снимках видно уплотнение ткани.

Рентгеновский аппаратНа рентгенограммах также определяется ось, которая при фиброзной дисплазии значительно изменяется.

При планируемой операции, для определения структуры поражённой кости, а также для выяснения состояния мягких тканей, прилежащих к очагу поражения, больной направляется на КТ и МРТ. Кроме того,пациенту проводят денситометрию, для определения показателей минеральной плотности костей.

Лабораторная диагностика при остеодисплазии малоинформативная. Все лабораторные показатели остаются нормальными.

Лечение остеодисплазии

Так как заболевание вызвано нарушением эмбриогенеза, патогенетической терапии остеодисплазии не существует.

Все консервативные методы лечения сейчас считаются неэффективными.

Попытки применить лучевую терапию для лечения фиброзной дисплазии не оправдались. Выяснилось, что лучевая терапия не только не воздействует на изменённую ткань, но и способствует малигнизации процесса. Лучевая терапия для лечения этих больных сейчас не используется.

При фиброзной дисплазии единственным действенным способом медицинской реабилитации является хирургическое вмешательство.Проведённая в раннем возрасте операция значительно улучшает прогноз.

Суть операции состоит в резекции поражённого участка костной ткани, в последующем замещении её на трансплантат, обычно в виде пластин коркового вещества.

При значительном изменении формы кости производят её хирургическуюкоррекцию. При укорочении конечности применяют дистракционно-компрессионные аппараты. Больному предписывают ношение ортопедической обуви.

Врач осматривает ногуВсе ортопедические мероприятия: ношение специальной обуви, аппаратная терапия, ручной массаж, направлены на фиксацию повреждённой конечности в максимально физиологичных положениях, что способствует правильной перестройке костной ткани.

К сожалению, далеко не все формы остеодисплазии поддаются лечению. Из паллиативных методов лечения следует назвать подбор механических средств передвижения и фиксирующих аппаратов (туторов).

Тутор — это особая медицинская конструкция, изготовляется из железа с жёсткими перетяжками. Конструкция уменьшает нагрузку на неполноценную конечность, умеренно компенсирует утраченную опорную функцию скелета.

Прогноз и социальная реабилитация детей при отеодисплазии

Для жизни прогноз при остеодисплазии в основном благоприятный.

Исключение составляют случаи малигнизации процесса. Прогноз в отношении функциональной дееспособности зависит от формы заболевания.

Разработан целый комплекс мер реабилитации больных фиброзной дисплазией. Причём все мероприятия должны начаться ещё в роддоме.

Программа предусматривает комплекс педагогических, психологических и лечебных мероприятий, направленных на более полную адаптацию больного ребёнка в обществе и компенсацию функций, утраченных в результате болезни.

Программа включает следующие мероприятия:Ребенок лежит

  1. Щадящий режим, с наименьшей физической активностью. Его смысл —в ограничении максимально возможного числа физических и психических раздражителей.
  2. Комплекс мер, направленных на стимуляцию мышечной системы. К ним относятся все виды физиотерапии, гидротерапии, общий лёгкий массаж, а также комплексная терапия, основанная на функциональной перестройке сохранных образований и систем, лечебная физкультура.
  3. Медикаментозная терапия включает витаминотерапию, направленную на стимуляцию процесса образования хрящевой ткани и выработку коллагена.
  4. Хирургическая коррекция — при грубой деформации трубчатых костей операция показана ещё — в дошкольном возрасте.

При возникновении переломов показано стационарное лечение, обязательная тщательная консолидация костных отломков и их иммобилизация.

С трёх лет детям назначают использование ортопедических аппаратов.

Очень важным звеном в реабилитационной программе является санаторное лечение. Здесь дети не только отдыхают и лечатся, но и налаживают контакты со сверстниками, имеющими те же проблемы со здоровьем.

Педагогическая часть реабилитационной программы направлена на обучение и воспитание детей с остеодисплазией.

Все дети получают общее образование. Форма обучения выбирается индивидуально исходя из физических возможностей больного. Ребёнок не должен быть вне общества, важно уметь общаться в семье и со сверстниками. Малышу прививают навыки личной гигиены и самообслуживания. Учат его передвигаться, в том числе при помощи технических средств. Ребёнкаориентируют на выбор профессии умственного труда.

Основная тяжесть по уходу за ребёнком с фиброзной дисплазией, в первую очередь, ложится на семью. Родителейобучаютсяправильному воспитанию больного малыша, обустройству безопасного жилья, в случае необходимости правильному оказанию первой помощи. Кроме группового обучения, родители должны уделять внимание самообучению. Для этого существует масса возможностей: книги, телепередачи, медицинские форумы, где онимогутзадавать вопросы, делится собственными наработками по уходу за больным, делать выводы о правильности своей системы воспитания.

Реабилитационная программа будет иметь успех только в случае ежедневного и тщательного выполнения всех её пунктов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: