По каким признакам можно определить генетическое заболевание синдром Гентингтона

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием нервной системы, которое передаётся людям по наследству. Патология развивается в результате генной мутации, на которую нельзя подействовать извне. Симптомы заболевания связаны с поражением определённых частей головного мозга, у больных отмечается сначала хорея (неконтролируемые движения), по мере прогрессирования нарушений присоединяются расстройства психики. Впервые ещё в 1872 году патология описана как болезнь Хантингтона. Однако с того времени врачи не могут собрать достаточно данных об этом недуге, поэтому психиатры до сих пор стараются понять особенности патологии. Как протекает заболевание, и как проводится его лечение?

Патогенез и этиология заболевания

У мужчин хорея Гентингтона встречается намного чаще, чем у представительниц женского пола. Как показывает медицинская практика, этот недуг наблюдается примерно у пяти человек из 100 тысяч населения. Разумеется, это небольшая цифра, однако, заболевание вызывает серьёзные проблемы со здоровьем, сказывается на состоянии всего организма, полностью излечить его нельзя, можно только воздействовать на симптомы.

Из-за чего развивается хорея Гентингтона? Патология проявляется в результате мутационных изменений в гене НТТ, благодаря которому происходит кодирование и сохранность белка хантингтона. Если у больного произойдёт нарушение данного процесса, это вызывает повреждение полосатого тела мозга, а после негативно сказывается на функционировании коры. Прогрессирование патологии со временем приводит к отмиранию нейронов, которые отвечают за следующие функции:

  • тонус мышц;
  • координация и движение;
  • регулирование деятельности внутренних органов;
  • осуществление ряда поведенческих реакций.

Учёные по сей день спорят, что является причиной развития болезни – они утверждают, что патология имеет аутосомно-доминантное наследование. Что это означает? Это значит, что если у ребёнка хотя бы один родитель болен хореей Гентингтона, то у малыша шанс заболеть составляет 50%.

Больной ген часто передаётся детям от отца. А поскольку заболевание в основном наблюдается у мужчин, значит, новорождённые мальчики относятся к группе риска хореи Гентингтона. У младенцев выявить симптомы патологии возможно вскоре после рождения, но всё же чаще заболевание даст о себе знать примерно к 30 годам.

Болезнь и её формы

Дети Симптоматика заболевания впервые себя проявляет, когда человек уже получил образование и создал семью. Прогрессирование болезни может длиться по-разному, обычно на протяжении 10-15 лет, во время которых больной отмечает усиление клинических проявлений.

Оптимальный возраст, когда себя может проявить хорея Гентингтона, составляет 28-40 лет. Продолжительность жизни больного 40-50 лет.

Главным критерием при проведении диагностики считается то, что у заболевания имеется 4 основные формы, а именно:

  1. Гиперкинетическая. Эта форма заболевания медленно развивается у больного, а также часто вызывает эмоциональные расстройства, такие как раздражительность, невнимательность, частая апатия и другие. Пострадавший часто делает нелогичные или трудно объяснимые поступки, а также бывает неусидчивым, ему не легко сосредоточиться. У пациента наблюдаются движения головой, конечностями или языком непроизвольного характера. Также у больного можно заметить изменения в походке – ноги либо слишком сильно раздвинуты или же стиснуты в бедренной части. Часто можно обнаружить резкую активность в теле, что считается характерным признаком заболевания.
  2. Акинетико-ригидная. Эта стадия болезни считается последней – её характеризует истощение вегетативного плана, которое оказывает сильное отрицательное действие на здоровье больного. Гиперкинез в этом случае пропадает, но у больного отмечаются необычные и частые рефлексы. К примеру, к ним относится неустойчивое состояние психики, а также развитие галлюцинаций.
  3. Ювенильная. Заболевание поражает детей и подростков. Эта форма хореи наблюдается только в 10% случаев. Зачастую патология переходит от больных родителей к ребёнку, у которых среди родни это заболевание прослеживалось сразу у 2-х и более поколений. В этом случае гиперкинезы выражены в слабой форме или их нет, а непроизвольные движения полностью отсутствуют.
  4. Психическая. Этот тип заболевания наблюдается редко. Больной на протяжении нескольких лет страдает от сильных эмоциональных всплесков, а также имеет манию величия. Пациенты с психической формой болезни часто страдают от чрезмерной раздражительности и ведут себя агрессивно с близкими людьми.

Важно заметить, что психическую форму болезни врачи часто путают с шизофренией, поэтому больного отправляют в психиатрическую больницу, где ему проводится неправильное лечение. В таком случае состояние здоровья человека сильно ухудшается, поскольку он не получает правильного лечения, которое могло бы ему помочь справиться с симтомами.

Как упоминалось ранее, вызвать хорею Гентингтона могут только генетические причины – заболевание передаётся от родителей потомству. Иногда дети и не знают, что они входят в группу риска данной патологии. Также бывают случаи, когда один ребёнок из семьи заболел, а другой остался здоров. Врачи утверждают, что болезнь Гентингтона наблюдается у детей в 50- 80% случаев при больном родителе.

Каковы симптомы болезни

Судороги ноги Чтобы начать своевременное лечение, требуется заранее ознакомиться с симптоматикой заболевания, и по мере её выявления сразу же обратиться к врачу. Начинается всё с неусидчивости и суетливости, которым обычно не придают значения. Признаком дальнейшего развития болезни считается ухудшение качества движения, непроизвольное сокращение конечностей, а также их частые подёргивания мышц. Такие симптомы часто настораживают людей, так как их развитие говорит о поражении нервной системы.

Со временем прогрессирование хореи Гентингтона вызовет ухудшение походки, непроизвольные и частые движения головой, изменение мимики лица, проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно присоединяются расстройства психики.

При обнаружении начальных признаков пациенту необходимо обязательно обратиться к врачу, чтобы он дал советы и рекомендации по лечению болезни.

К дополнительной симптоматике заболевания относится:

  • частые судороги ног;
  • ухудшение качества памяти и внимания;
  • неразборчивая и замедленная речь;
  • сильное эмоциональное напряжение;
  • деменция;
  • ухудшение качества сна;
  • депрессия и попытки суицида;
  • апатия;
  • бред и галлюцинации (могут быть любой формы).

Если хорея Гентингтона протекает на завершающей и самой опасной стадии развития, у больного наблюдается серьёзное нарушение – в результате этого он не воспринимает всё вокруг происходящее, неспособен узнать близкого человека, а также поесть или провести личную гигиену. Также такие люди, как правило, не могут ходить.

Такая отрасль медицины, как неврология, занимается лечением этого заболевания. Но поскольку оно имеет генетическое происхождение, патологию не всегда удаётся излечить. В таком случае своевременное диагностирование позволяет предупредить развитие опасных осложнений и смягчает протекание патологии.

Как проводится диагностика хореи Гентингтона

МРТЧтобы понять прогноз заболевания, врачу требуется не только выяснить симптоматику заболевания, но также понаблюдать за здоровьем и самочувствием пациента. Ведь поставить верный диагноз и выявить форму хореи Гентингтона только по признакам очень трудно. Чтобы диагноз был верным и точным, доктора используют несколько современных методик, благодаря которым удаётся исключить другие схожие по симптомам заболевания, такие как болезни Альцгеймера или Паркинсона, развитие которых связано с поражением нервной системы.

Легче всего установить правильный диагноз в том случае, если диагностика заболевания проводится на раннем этапе, а у родственников больного была ранее диагностирована хорея Гентингтона. В данном случае после получения результатов анализов и ознакомления с симптоматикой болезни врачи могут назначить пациенту комплексное лечение.

Для постановки верного диагноза врачи назначают больным исследования, благодаря которым удаётся в 90% случаев поставить правильный диагноз заболевания. Это:

  • проведение МРТ – позволяет исключить иные патологии демиелинизирующего типа;
  • проведение КТ – помогает оценить состояние головного мозга и выявить степень его повреждения (а точнее, клеток данного органа);
  • проведение позитронно-эмиссионной томографии – даёт возможность правильно установить стадию заболевания, а также выявить тревожащие больного симптомы (при проведении этого метода диагностики доктор вводит внутривенным способом радиоактивные изотопы).

Наряду с этим больному желательно пройти генетические исследования, необходимые при постановке диагноза.

Эта методика подразумевает забор венозной крови у больного, что помогает внимательно изучить ДНК, определить состояние и количество белка хантингтина в организме, а также выявить уровень аминокислот. Если врач заметит хотя бы одно изменение в показателях, можно судить о наличии заболевания.

Если мужчина и женщина страдают от хореи Гентингтона, часто генетическое исследование проводится для малыша, развивающегося в утробе матери. Таким образом, врачам ещё до его рождения удастся выявить проблемы со здоровьем и принять соответствующие меры.

Не менее важной считается дифференциальная диагностика. Часто больным назначается проведение психологических тестов, а также исследование реакций и поведения человека. Это помогает исключить вероятность течения шизофрении и иных психических  заболеваний, а также поставить верный диагноз и начать лечение.

Лечебные действия

Препарат Если доктор скажет, что он нашёл способ полностью излечить заболевание – это нельзя будет назвать правдой, так как медикаментозным способом излечить генетическую болезнь не получится. Терапия, назначенная специалистом, поможет лишь избавиться от неприятной симптоматики хореи Гентингтона.

Лучшим средством, которое хорошо себя зарекомендовало при лечении болезни, считается Тетрабеназин. Это лекарство, которое помогает излечить гиперкинезы. Его требуется принимать больным с хореей Гентингтона до 200 мг в день за несколько приёмов. Если через 7 суток состояние больного не улучшится, а симптомы всё равно будут атаковать больного, препарат потребуется заменить более эффективным.

Важно напомнить, что Тетрабеназин и иные лечебные средства, наделённые схожим действием на организм, требуется принимать только после их назначения врачом, а также под его регулярным наблюдением. Неплохо будет, если у доктора уже есть опыт лечения хореи, поскольку многие препараты против этого заболевания вызывают неприятные побочные действия, к примеру, брадикардию.

Часто неврологи назначают пациентам следующие препараты, которые вместе создают комплексную схему лечения хореи Гентингтона:

  • антидепрессанты;
  • седативные препараты;
  • витамины разных групп и некоторые микроэлементы.

Только комплексный подход к лечению заболевания сможет позволить облегчить состояние больного, а также избавить его от неприятных симптомов хореи. Если пациент не будет предпринимать никаких мер по лечению, это в скором времени не лучшим образом скажется на его состоянии.

При проведении лечения больному требуется постоянно принимать лекарства, а также пить их столько, сколько назначит врач. Самостоятельно прекращать лечение запрещено, иначе в скором времени заболевание снова даст о себе знать, сильно ухудшив состояние и двигательную активность больного.

К осложнениям заболевания, которые развиваются при полном отсутствии лечения, относятся:

  • развитие пневмонии;
  • болезни верхних дыхательных органов;
  • сбои в функционировании сердечной мышцы;
  • психические расстройства хронической формы, которые вряд ли получится вылечить медикаментозным способом.

Если больной вовремя посетит специалиста, он при проведении правильного лечения запросто сможет прожить 50 лет. Однако это при условии, что заболевание проявило себя только в 30-летнем возрасте. Если же хорея Гентингтона дала о себе знать в детстве, человек сможет прожить только 10-15 лет с момента развития симптоматики заболевания.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: