Описание опасного заболевания мальчиков миодистрофия Дюшенна

Миопатия Дюшена

Миопатия Дюшенна — самое тяжёлое заболевание из данной группы. Недуг характеризуется атрофией мышечной ткани. Что становится причиной миопатии, как часто встречается заболевание и возможно ли избавиться от него, подробно расскажет лечащий врач. Нельзя заниматься самолечением.

Миопатия Дюшенна

Болезнь описана в конце девятнадцатого века учёным, в честь которого и была названа. Синдром Дюшенна встречается у малышей. Выявление патологии чаще происходит у пациентов в возрасте от полутора до трёх лет. Заболевание диагностируется у одного из четырёх тысяч родившихся детей.

Недуг считается наиболее опасным и быстропрогрессирующим из всех миопатий.

Дистрофия мышц происходит постепенно:

  1. Вначале страдают мышцы ног и таза. Ребёнок чувствует слабость в нижних конечностях.
  2. Постепенно болезнь поднимается. На следующем этапе начинаются проблемы с мышечным аппаратом спины и плечевого пояса.
  3. Под конец формирования патологии развивается атрофия мышц рук.

Все изменения связаны с полным или частичным отсутствием дистрофина, белка, который является важной составляющей клеток мышц.

Болезнь прогрессирует довольно быстро. Пациенты с данным диагнозом редко доживают до 30 лет.

У любого недуга есть свои «источники» появления. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, главным образом возникает вследствие генетических патологий. Различают вторичную миопатию, встречается редко и начинается из-за получения травм или как последствие инфекционного заболевания.

Страдают от недуга только представители мужской половины. Это связано с нарушениями в Х-хромосоме. Носителями являются представительницы женского пола.  Недуг передаётся от матери своему малышу.

Симптомы заболевания

Малыш и врач Синдром Дюшенна у детей проявляется в первые годы жизни. Малыш быстро утомляется, постоянно чувствует слабость в ногах.

А также появляются и другие симптомы болезни:

  • если ребёнок умеет ходить, при движении он упирается в переднюю часть стопы;
  • наблюдается малая подвижность суставов нижних и верхних конечностей;
  • изменяются в размерах икроножные и дельтовидные мышцы ног, они увеличиваются за счёт разрастания соединительной и жировой ткани;
  • наблюдаются изменения в скелете, страдает позвоночник, грудная клетка, меняется стопа;
  • при развитии заболевания диагностируются проблемы в работе сердечно-сосудистой системы.

Миодистрофия Дюшенна быстро прогрессирует. В начале болезни ребёнку тяжело вставать с кровати и ходить. Постепенно наступает дистрофия мышц как нижних, так и верхних конечностей и других частей тела.

К двенадцати годам большинство пациентов с трудом передвигается самостоятельно. К пятнадцатому году жизни мальчики становятся инвалидами. В таком возрасте ходить сами они не в состоянии.

Диагностика

Симптоматика у заболевания довольно специфическая. По одним только признакам можно заподозрить наличие миопатии Дюшенна.

ДНК тест Но, для исключения других видов болезней из данной группы, проводят в обязательном порядке дополнительные исследования:

  1. В первую очередь делается ДНК-тест. Данный анализ помогает выявить наличие мутаций. Проведение данного исследования вполне достаточно для установки диагноза. Именно мутации на генном уровне и «ответственны» за наличие описываемого заболевания.
  2. Назначается электромиография. Исследование помогает оценить состояние мышечной массы. Проведение электромиографии, наряду с ДНК-тестом, также является одним из важных диагностических мероприятий. Исследование позволяет точно определить, что дистрофия вызвана изменениями в мышечных тканях. В ряде случаев, при других болезнях, в подобных процессах может быть виновна нервная система.
  3. Используется биопсия мышечных волокон. Берётся небольшое количество материала и проводится гистологическое исследование. Если в образце не выявлен белок дистрофин, то речь идёт о миопатии Дюшшена. Биопсия проводится в тех случаях, когда ДНК-тест не дал положительных результатов на наличие мутаций. В последнее время подобное исследование назначается редко. Это связано с высокой степенью надёжности современных ДНК-тестов.
  4. Применяется ультразвуковое исследование. Целью подобного обследования является определение состояние внутренних органов. При рассматриваемом заболевании страдает сердце.

Рассматриваемое заболевание носит наследственный характер. Отсюда есть возможность, благодаря современным медицинским технологиям, выявить наличие миопатии ещё до рождения ребёнка. Для этого используют один из методов перинатальной диагностики. С помощью подобных исследований определяется наличие или отсутствие мутации на ранних сроках развития плода. Это позволяет своевременно прервать беременность. Но у перинатальной диагностики есть и свой минус. Проведённый исследования могут спровоцировать выкидыш.

Основные принципы терапии

Патология быстро прогрессирует. Дети, достигнув пятнадцатилетнего возраста, становятся инвалидами. На сегодняшний день нет эффективных методик, помогающих избавиться от миопатии. Задача проводимой терапии — облегчить жизнь пациенту.

Таблетки Для этого применяются следующие способы:

  • прописываются курсы медикаментозных средств;
  • назначается физиотерапия, массаж;
  • проводятся процедуры для поддержки дыхательной функции;
  • используется гимнастика и лечебная физкультура.

Врачи используют медикаментозные препараты. Подобная терапия при правильном подборе средств даёт положительный результат. Используются препараты из группы глюкокортикостероидов Данные средства помогают замедлить дистрофические процессы. Для уменьшения влияния болезни на организм используют лекарства, помогающие улучшить обменные процессы. А также применяются комплексы витаминов, особенно из группы В и Е.

В качестве лечения прописывают стероидные средства. Препараты помогают нарастить и усилить мышечную массу. Применение стероидов практикуется не всегда. Во-первых, подобная терапия может вызвать многочисленные побочные действия. Во-вторых, при прекращении приёма препаратов слабость в мышцах быстро возвращается.

В ряде случаев больным миопатией Дюшенна необходима искусственная вентиляция лёгких. Дистрофия мышц верхней части тела и изменения формы грудной клетки приводит к нарушению дыхательной функции. Но такое происходит не всегда. Часть пациентов доживает до 20 и больше лет с нормально функционирующей дыхательной системой.

Для искусственной вентиляции лёгких сегодня применяют различные портативные устройства. Если есть необходимость, то процедуры проводят в стационаре. В тяжёлых ситуациях для обеспечения нормального дыхания использую интубацию или операцию трахеотомию.

Широко используется физиотерапия. Процедуры помогают уменьшить дистрофические процессы, улучшить метаболические процессы в мышечной ткани и наладить кровоснабжение. Используют самые различные методики.

Электрофорез Для лечения применяют:

  • электрофорез;
  • лазерную терапию;
  • гидромассаж и так далее.

Ещё одна важная составляющая терапии — лечебная физкультура. Она прописывается каждому пациенту. Начать выполнять упражнения следует как можно раньше при первых проявлениях болезни. Курс прописывается индивидуально. Какие упражнения выполнять — зависит от индивидуальных особенностей организма пациента, возраста и степени развития заболевания. А также для улучшения состояния ребёнка, остановки дистрофических процессов и нормализации кровоснабжения применяется массаж.

Учёные постоянно ведут разработки новых методик борьбы с миопатией. Сегодня наиболее перспективными считаются два направления.

Первое — применение стволовых клеток. С их помощью учёные надеются восстанавливать разрушенную мышечную ткань. Второе направление связано с генными разработками. Терапия заключается в активации специального гена, который стимулируется выработку утрофина. Белок снижает дистрофию мышц.

Профилактика

Предотвратить появление описываемой болезни невозможно.

Профилактические мероприятия сводятся к тому, чтобы на раннем этапе развитии плода:

  • определить наличие мутации;
  • прервать беременность.

Это возможно благодаря современным генетическим методикам диагностирования. Других вариантов сделать так, чтобы ребёнок не заболел миопатией Дюшенна, на сегодняшний день нет.

Миопатия Дюшенна — опасное наследственное заболевание. Недуг передаётся только мальчикам и проявляется себя в первые пять лет жизни. Страдает мышечный аппарат пациента. Ребёнок постепенно перестаёт самостоятельно двигаться и к 15-16 года становится инвалидом. Лечение заключается только в том, чтобы замедлить дистрофию мышц и снять другие симптомы.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: