8 видов заболевания мукополисахаридоз

мукополисахаридоз что это такое

Среди опасных и неизлечимых заболеваний особое место занимают патологии, передающиеся по наследству. Выявить болезнь, приступить к проведению облегчающих состояние пациента терапевтических мероприятий и поддержать на должном уровне функциональность жизненно важных систем его организма важно  как можно раньше. Для этого надо знать особенности каждого недуга. У совершенно здоровых родителей может появиться на свет ребёнок с тяжёлым заболеванием «мукополисахаридоз». Что это такое знают квалифицированные генетики, способные не только поставить точный диагноз, но и назначить малышу адекватное лечение с применением современных лекарственных средств.

Этиология и патогенез

Мукополисахаридоз – это целая группа из нескольких генетических заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Природа болезни довольно сложна. Человеческий организм во многом состоит из соединительной ткани, без которой невозможно существование каркаса большинства органов, и состав тканей и жидкостей нельзя назвать полноценным.

Речь идёт о:

  1. Хрящах, костях и фасциях.
  2. Жировой ткани.
  3. Склере и радужке органов зрения.
  4. Синовиальной жидкости, омывающей суставные сочленения.

Главным элементом соединительной ткани считаются протеогликаны, образованные в результате соединения белков и различных гликозаминогликанов каждый из которых имеет свой расщепляющий фермент. В организме человека постоянно идут процессы катаболизма и анаболизма, в том числе распад и образование протеогликанов. Цикл их жизни составляет около 10 дней. Распад соединений невозможен без участия определённыхэнзимов.

МукополисахаридозФерменты, отвечающие за катаболизм протеогликанов, – лизосомные гидролазы, которые обеспечивают качественное расщепление гликозаминогликанов (ГАГ). Особенность заключается в том, что каждому из них соответствует свой, отдельный лизосомныйфермент. Его отсутствие ведёт к нарушению катаболизма, накоплению в соединительной  ткани частично разрушенных и нерасщеплённых элементов и развитию сложного заболевания мукополисахаридоз.

Из-за некачественного, неполноценного распада ГАГ на фоне непрекращающегося образования новых протеогликанов изменяется состав тканей различных внутренних органов и важных систем человеческого организма. Чаще всего мукополисахаридозпоражает костный каркас и связочный аппарат, но проявления недуга отражаются также на состоянии:

  1. Зубов.
  2. Хрящей.
  3. Мышечной ткани.

Болезнь накопления оказывает негативное влияние на психическое и физическое развитие ребёнка, вызывая их задержку. У малышей проявляется двигательная заторможенность, может быть снижен интеллект, нарушен слух.

Разновидности недуга

Современным учёным известно восемь типов мукополисахаридоза, некоторые их которых подразделяют на несколько разновидностей. Это связано с тем, что причиной отсутствия того или иного фермента становится определённая генетическая мутация. От неё и зависит то, какими будут:

  • проявления патологии;
  • продолжительность жизни больного.

В зависимости от изменений, вызванных патологией, различают формы (типы) мукополисахаридоза, названные синдромами:Синдром Гурлера

  1. Гурлера. Для данного типа характерно повышенное содержание гепаритин-и хондроитинсульфата в составе урины больного. В результате патологических изменений возникает деформация лица, черепной коробки и других частей скелета, нарушается работа жизненно важных органов (сердца, печени, почек).
  2. Гунтера. Наследование рецессивное, связанное с полом (в большинстве случаев болеют мальчики). Сопровождается развитием тугоухости, частыми бронхитами, пневмониями. Болезнь протекает без деформации костного скелета.
  3. Санфилиппо. Содержание гепаритинсульфата в урине пациента значительно превышает установленную норму. Проявляется патология в виде тяжёлой формы слабоумия. У больных наблюдается задержка роста и психического развития. Течение болезни сопровождается недержанием каловых масс и урины.
  4. Моркио.Этот тип недуга проявляется после 3-4 лет жизни ребёнка. Малыш начинает отставать в росте, у него деформируется скелет и стопы, развивается тугоухость. Дерма становится толстой и грубой, значительно ухудшается зрение, появляются грыжи. Летальный исход болезни вызван в большинстве случаев острой сердечной недостаточностью.
  5. Шейе. По мнению медиков является одним из самых благоприятных типов заболевания. Все нарушения, вызванные генной мутацией, выражены довольно слабо и проявляются в начале периода полового созревания.
  6. Марото-Лами. Течение недуга может быть как тяжёлым, так и лёгким. Ребёнок отстаёт в росте, кожа его утолщается, черты лица становятся грубыми.
  7. Слая. Данный тип патологии требует проведения биохимического исследования для постановки точного диагноза, так как по симптоматике он весьма схож с третьим типом (синдромом Санфилиппо).
  8. Ди-Ферранте. Этот синдром трудно отличить от болезни Моркио. Характерная его черта – отставание ребёнка в психомоторном и интеллектуальном развитии.

Чаще других встречаются первые четыре типа мукополисахаридоза. Они признаны наиболее опасными. Что касается остальных видов заболевания, то их диагностируют довольно редко. Течение таких патологических процессов выражено слабее,прогрессирование значительно медленнее.

Мукополисахаридоз принадлежит к числу очень редких заболеваний, так как для его возникновения и развития требуются особенные условия. Такое возможно в том случае, если ребёнок унаследует болезнь от родителей, каждый из которых является носителем неполноценного гена.

Диагностика и терапевтические мероприятия

Особенность такого сложного заболевания, как мукополисахаридоз заключается в том, что полное избавление от него невозможно. Это связано с генетической природой патологии. Недуг передаётся по наследству, и способов устранить его пока не существует. Диагностировать болезнь позволяют специальные обследования:

  1. Рентгенологическое.
  2. Биохимические анализы.
  3. Методы определения уровня психического и физического развития.

Прогноз во всех случаях, к сожалению, неблагоприятный. С помощью поддерживающей терапии врачам удаётся продлить срок жизни пациента.

Врач и ребенокЛечение проводят хирурги, терапевты, дерматологи, генетики, ортопеды, отоларингологи, офтальмологи. Оно направлено на проведение коррекции нарушений. С помощью современных лекарственных препаратов, ЛФК (лечебной физкультуры), массажа и других методов терапии врачам удаётся заметно облегчить состояние больного.

Огромное значение имеют те мероприятия, которые проводятся по назначению кардиологов и неврологов. Именно эти специалисты следят за состоянием сердечнососудистой системы и прикладывают все усилия, стараясь замедлить развитие неврологических нарушений.

Терапия мукополисахаридоза носит исключительно симптоматический характер. Все действия врачей направлены на избавление пациента от страданий, связанных с ухудшением или полной потерей зрения и слуха. Ортопеды занимаются коррекцией (насколько это возможно) деформаций костного скелета.

Дети постоянно находятся под наблюдением генетика и кардиолога. Огромное значение имеет помощь высококвалифицированных нефрологов и терапевтов.

В качестве средств медикаментозной терапии больному могут назначать:

  1. Гормональные препараты (глюкокортикоиды, Кортикотропин, Тиреоидин).
  2. Переливание плазмы крови.
  3. Декстран-70.
  4. Витамины А и группы В.

Применение всех перечисленных лекарственных средств приносит временное облегчение.

Профилактика

Беременная у врачаПроведение профилактических мероприятий требует серьёзного отношения взрослых людей – будущих родителей– к предстоящему рождению малыша. Беременность должна быть запланированной, и перед тем как принять столь ответственное решение:

  1. Мужчина и женщина, стремящиеся стать родителями, должны побывать у генетика. Подробное обследование даст возможность получить и внимательно изучить данные о наборе хромосом отца и матери. В ходе такого исследования специалисты выявляют существующие отклонения и могут предупредить рождение малыша, унаследовавшего столь опасный недуг.
  2. Ещё один способ профилактики мукополисахаридоза – пренатальная диагностика. Женщине, ставшей на учёт в женскую консультацию, предлагают пройти обследование и по результатам лабораторного исследования определяют наличие и уровень содержания фермента в клетках амниотической жидкости. Его недостаток становится тревожным сигналом и поводом для прерывания беременности.

Генетический анализ позволит понять, что ждёт малыша. Ведь если у одного из будущих родителей будет обнаружен мутантный ген, а второй будет абсолютно здоров, то ребёнку ничего не грозит. При отсутствии пары мутантных генов мукополисахаридоз не развивается.

Особенность одной разновидности недуга, связанной с полом, заключается в том, что мать ребёнка, являясь обладательницей Х-хромосомы с мутантным геном, передаёт её малышу мужского пола. Отсутствие второй здоровой хромосомы делает невозможным создание пары, и мальчик заболевает.

Чёткая, слаженная работа всего организма человека зависит от качественной функциональности каждого отдельного органа и всех систем в целом. Это возможно только при наличии полного комплекта необходимых ферментов, обеспечивающих образование и распад многочисленных соединений.

Сбой в процессе катаболизма отдельных соединений становится причиной развития накопительных недугов, угрожающих жизни больного. Чтобы добиться успеха в проведении терапевтических мероприятий, направленных на избавление от болезни, необходима качественная и своевременная диагностика, позволяющая выбрать наиболее эффективные лекарственные препараты. С их помощью медикам удаётся не просто продлить жизнь пациента, но и поддержать её на должном уровне.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: