Симптомы и лечение заболевания нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз что это такое

Нейрофиброматоз (neurofibromatosis) – это заболевание, что проявляется на коже многочисленными пигментными пятнами, родинками, опухолями по ходу нервных стволов, сопровождается нарушениями неврологического, психического и гормонального характера. Другое название – болезнь Реклингхаузена – присвоено патологии по имени немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена, впервые описавшего заболевание как самостоятельное в 1882 году. Нейрофиброматоз что это такое, кто подвержен данной патологии, не «заразная» ли она, и какие методы борьбы с ней существуют, об этом речь пойдёт ниже.

О болезни

Данное заболевание относят к группе патологий под названием факоматозы, для которых характерна наследственная передача. Они характеризуются нарушением обменных процессов в организме, обусловленным генными мутациями. Эта патология затрагивает многие системы и органы. В частности, у больных факоматозами бывают поражены:

  • глаза;
  • кожа;
  • нервная система;
  • слух;
  • внутренние органы.

Болезнь Реклингхаузена приводит к появлению кожных опухолей, механизм образования которых пока не изучен, а значит, эффективного метода терапии на данный момент тоже нет.

Доброкачественные опухоли начинают разрастаться в органах и тканях больного. На нервных стволах – нейрофибромы и невриномы (из оболочек нервных стволов). На коже – пигментные пятна и новообразования. Такие же  пятна могут появляться на сетчатке глаза (факоматоз сетчатки), из-за чего страдает зрение. При поражении слуховых нервов наблюдается частичная потеря слуха.

Кроме того, опухоли могут приобретать злокачественный характер – это одно из самых опасных осложнений болезни.

Причины и симптомы болезни

Нейрофиброматоз Надо сказать, что представителей мужского пола данная патология поражает в два раза чаще, чем женщин. Поскольку заболевание зачастую передаётся по наследству, то страдать от него могут члены одной семьи в 3-5 поколениях.

К развитию болезни приводят мутационные процессы в хромосомах (17-й и 22-й). Перестраиваются определённые их гены, что отвечают за правильную дифференцировку и рост клеток нервных окончаний. Таким образом, последние начинают патологическое деление. Формируются множественные опухоли (доброкачественные) на коже, а также на внутренних органах и на слизистых.

Генная аномалия передаётся по наследству аутосомно-доминантным путём. Это значит, что шанс появления на свет здорового малыша в том случае, если болен кто-то один из родителей, составляет 50%, а если оба – то всего 33.3%.

Начальные симптомы болезни – светло-коричневые пятна разной величины – появляются рано. Их можно заметить на лице или конечностях, но чаще всего местом их возникновения будет туловище, шея, пах или подмышки. Около них, или же под ними будут образовываться опухоли (невриномы), которые сначала невелики, но постепенно увеличиваются в размерах.

Существует две формы болезни Реклингхаузена: периферическая и центральная.

  1. В первом случае множественные невриномы имеют вид подкожных узелков округлой формы. Они располагаются на шее или туловище, на голове или же на конечностях. Невриномы подвижны, при прощупывании они смещаются вместе со стволом нерва только в одном направлении – поперечном. Часто кожа в районе опухоли пигментируется, сверху начинают расти волосы.
  2. Для второго типа характерно расположение опухолей на черепно-мозговых нервах, а также на корешках спинного мозга. От того, в какой степени спинной или головной мозг подвергаются сдавливанию, будут зависеть симптомы поражения. Пациент может страдать от головных болей, нарушения речи, а также терять чувствительность и равновесие.

Иногда болезнь второго типа сопровождается поражением зрительного или слухового нервов. У больного может наблюдаться глаукома или потеря слуха. Также развитие болезни может привести к умственной отсталости или приступам эпилепсии.

Диагностика

Анализы Безобидные пигментные пятнышки могут встречаться на детской коже в разном возрасте. Однако, если их становится слишком много, родителям следует обратиться в больницу к врачу-дерматологу. Врач обязательно проведёт полный осмотр, чтобы в случае развития нейрофиброматоза выявить остальные его симптомы. Если диагноз будет вовремя поставлен, это даст возможность своевременно начать лечение и уйти от осложнений, которые могут быть спровоцированы разросшимися опухолевыми образованиями.

Для того чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологии, проводится:

  • визуальный осмотр пациента;
  • сбор анамнеза;
  • пальпация;
  • КТ (компьютерная томография), а также МРТ (магниторезонансная томография) как позвоночника, так и головного мозга;
  • рентгенография черепа и позвоночника;
  • аудиометрия – измеряется острота слуха;
  • импедансометрия – определяет характер и точное место нарушения слуха;
  • тест Вебера – тестирование слуха.

Последние три диагностические манипуляции проводятся при II типе заболевания.

Обязательной будет также консультация у невролога, поскольку болезнь затрагивает нервную систему, а также ортопеда при обнаружении каких-либо отклонений в области скелета. Понадобится ли пациенту хирургическое вмешательство, подскажет нейрохирург.

Как лечат патологию

При наличии периферической формы заболевания пациенту обычно не требуется лечение, если только нет сильных болей или быстрого роста опухолей.

Предложить пациенту терапию, которая поможет избавиться от заболевания полностью, медицина, к сожалению, ещё не может. Различные способы борьбы с патологией помогут лишь устранить косметические дефекты и притормозить процесс.

Фенкарол Таким образом, на сегодняшний день возможно симптоматическое лечение этой патологии.

  1. Больной может получить рецепт на препараты, действие которых направлено на нормализацию обменных процессов, что подверглись нарушению.
  2. Визуальные дефекты устраняются при помощи пластической хирургии или лазерной терапии.

Нейрофибромы, особенно больших размеров, могут удаляться в связи с неврологическими нарушениями или при сдавливании органов и тканей. Если начинается процесс малигнизации (злокачественного перерождения), то избавиться от опухолей помогут курсы лучевой или химиотерапии. Хотя такая ситуация наблюдается лишь в 3-5% случаев.

Медикаменты

Лекарственная терапия нацелена на то, чтобы замедлить процесс деления клеток и по возможности предотвратить рост опухоли. Доктора назначают такие препараты, как:

  • Фенкарол, имеющий антиэкссудативное и десенсибилизирующее действие, блокирующий гистамин;
  • Тигазон, оказывающий благоприятное воздействие на процессы эпителизации и ороговения кожи;
  • Лидаза в виде инъекций, для расщепления соединительной ткани и размягчения рубцов;
  • Аевит, улучшающий зрение, процесс регенерации ткани, работу сосудов и повышающий иммунитет;
  • Кетотифен, способствующий улучшению функционирования клеточных мембран, предупреждающий развитие аллергических реакций.

Самостоятельно принимать какие-либо препараты запрещено, их должен назначить только лечащий доктор.

Радиолечение

Радиолечение Опухоли облучают радиоволнами, которые их разрушают. Этот способ является малотравматичным и в меру болезненным. Процедуру проводят под местным наркозом либо без него.

Лазер

С помощью лазерного луча нарост отрезается от тканей, с которыми он соединён, затем накладываются швы. Эта методика особенно эффективно применяется для лицевых подкожных опухолей.

Хирургическое вмешательство

Опухоль, локализующуюся в доступном месте, устраняют традиционным способом. Кроме того, во время операции можно выправить позвоночник, если он был затронут, или исправить деформацию костей.

Народные методы

В лечении такого сложного заболевания, как нейрофиброматоз, не стоит полностью полагаться на народные методы – без помощи квалифицированных врачей избавиться от симптомов либо затормозить патологию вряд ли получится. Тем не менее, рецепты наших предков могут стать хорошим дополнением к прописанной терапии, если их предварительно обсудить с лечащим специалистом.

Так, в борьбе с недугом может помочь:

  • настой из чистотела. Залить кипятком 50 граммов растения и настаивать примерно полчаса. Пить перед приёмом пищи по 100 мл;
  • корни и стебли лопуха. Их тоже заливают на полчаса кипячёной водой и затем пьют три раза в день.

В случае если пациенту удалили опухолевые образования оперативным путём, ему может понадобиться восстановление кожи. В этом ему поможет современная косметология, в ассортименте у которой есть много способов избавления от последствий операции, от гиперпигментации, а также средств по сокрытию шрамов и рубцов.

Импланты

В случае частичной или полной потери слуха больному могут предложить установку слухового аппарата. С помощью этого устройства мозг будет получать сигналы аналогичные тем, что передаются от здоровых слуховых органов.

Прогноз и профилактика

Единственной профилактической мерой в данном случае можно считать проведение генетических обследований во время планирования беременности вместе с консультациями у опытных докторов. Особенно эта мера рекомендована молодым семьям, в роду у которых был человек с данным заболеванием.

Прогноз при болезни Реклингхаузена в основном благоприятный. Однако он зависит от стадии, а также формы и расположения опухолей.

Заболевание характеризуется хроническим течением. Ухудшение может наступить в период вынашивания младенца или в подростковый период из-за гормональных перестроек.

Прогноз ухудшается, если опухоли переходят в злокачественную форму.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: