Что означает диагноз несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (НО) с МКБ-10 кодом – Q78.0. Болезнь развивается с раннего детства и в данный момент неизлечима, но требует постоянного медицинского контроля для улучшения прогноза. Из-за структур, затрагиваемых патологией, и возможных осложнений проблема относится к мультидисциплинарной. Тяжесть течения зависит от генетических особенностей мутации и от характера патогенеза. В статье речь пойдёт о самых частых вариантах, симптомах, диагностике и ведению больного с НО.

Характеристика

Несовершенный остеогенез – костеобразование (osteogenesis imperfecta), по-другому болезнь Лобштейна-Вролика – группа генетических заболеваний, связанных с количественными и качественными нарушениями образования коллагена – одного из основных структурных белков костей, поэтому данная группа патологий ассоциирована с ломкостью и хрупкостью костного скелета.

Коллаген классифицируется на 28 типов. До 90% всего коллагена в организме относится к первым четырём типам.

I тип содержится практически во всех мягких тканях, а также твёрдых:

  • костная ткань;
  • роговица;
  • склера;
  • кожа;
  • стенка артерий.

НО один из возможных результатов наследственного нарушения синтеза коллагена 1 типа. Данная группа болезней передаётся аутосомно-доминантным (а-д.) и рецессивным (а-р.) путями. Возможны спорадические мутации генов (Col AI, Col AII), находящиеся на 7 и 17 хромосомах. Патогенезом обусловлено разнообразием клинической картины.

Классификация

В основе классификации болезни лежит характер наследования, тяжесть течения, особенности клинической и рентгенологической картин.

МалекулаНО делят на 4 типа:

  1. I. А-д. Коллаген синтезируется в недостаточных количествах. Лёгкое, среднее течение. Характерны голубые склеры (следствие истончения склеры и изменения химически-коллоидных свойств тканей), переломы умеренной тяжести. Компрессионные нарушения целостности позвонков. Гипермобильность (патологическое увеличение диапазона движения) суставов. Эти симптомы характерны для IB подтипа. При сопутствующих тугоухости и неполноценном дентиногенезе IA (дентин – твёрдая ткань зуба).
  2. А-р. Нестабильная форма коллагена. Перинатально-летальный. Характеризуется внутриутробными травмами скелета. Череп не оссифицирован. Трубчатые кости деформированы. Рёбра чёткообразные. II-й тип можно разбить на подклассы A, B, C. Критерий деления – радиограммы трубчатых костей и рёбер.
  3. А-р. Течение тяжёлое. Характерна прогрессирующая деформация, лицо треугольной формы, гиперпластические костные уплотнения в виде мозолей. Коллаген вырабатывается в нормальных количествах, но недостаточно нормального качества. У новорождённого проявляются лёгкие симптомы, которые прогрессируют с течением времени.
  4. А-д. В основе патогенеза – нестабильность коллагена. Однако структурный белок вырабатывается в достаточном количестве Клиническая картина: отставание в росте, деформации. Склера без изменений. Несовершенный дентиногнез. 4-ый тип делится на подклассы аналогично первому.
  5. А-д. Гипертрофированные костные уплотнения.
  6. А-р. Течение болезни умеренное. Склеры не меняют цвет. Отмечается задержка роста, накопление остеоиодов (костная ткань на стадии формирования, предшествующей минерализации) в травмированных местах.
  7. VII. А-р. Мутация ассоциированного с хрящом гена CRTAP. Течение болезни от умеренного до летального. Отмечаются внутриутробные переломы, варусная деформация бедренной кости, ризомелия (аномалия, связанная с искривлением проксимальных частей конечностей).
  8. VIII А-р. Мутация LEPRE1. Отставание в развитии, деминерализация скелета, сколиоз, платиспондилия (аномальное расширение тела позвонка), удлинённые фаланги пальцев.

Современная классификация зависит от клинических проявлений и характера генетической мутации. Отсюда выделяют 12 вариантов НО.

Симптомы

РебенокI тип, НО проявляется остеопорозом и постоянными переломами в детском возрасте. От 10 до 40 лет частота уменьшается, а затем снова повышается. Могут быть изменения в структуре стенки аорты, порок (пролапс двустворчатого клапана), кровотечения из носа. Характерны голубые склеры и дистрофический ободок на периферии радужной оболочки.

При II типе возможна внутриутробная смерть либо неонатальная смерть. Второй тип делят на 3 группы.

  1. Группа А. Травмы черепа и конечностей плода. Увеличение мозгового отдела краниального скелета. Уменьшение грудной клетки. Искривление конечностей. Нарушение строения эндокарда и аортальных стенок. Дети при рождении небольшого роста. 20% мертворождённые. Диагностируется с помощью рентгенографии. Признаки на рентгенограмме: расширение бедренных костей, рёбра неправильной формы, укорочённая грудная клетка.
  2. Группа Б. Клиническое проявление сходно с первой группой, но течение более благоприятное. Меньше нарушений дыхания и переломов.
  3. Группа В. Редкая форма болезни. Характерны мёртворождаемость и неонатальная смерть. У пациентов маленький рост, тонкие трубчатые кости, нарушения оссификации черепа.

III тип. Возрастает риск травм во время родов, рост новорождённого меньше нормы, при этом масса достаточная. Характерна О-образная (варусная, голень направлена наружу, пятки – внутрь) деформацию конечностей, искривление позвоночника. Выражен остеопороз. Нарушена оссификация костей.

IV тип. Характерны остеопения (снижение плотности костной ткани), нарушение целостности костей, склеры голубого цвета.

ПочкиС возрастом численность переломов уменьшается. Образуются костные мозоли. От 30 лет у некоторых нарушается слух. У части пациентов опаловые зубы из-за несовершённого остеогенеза.

Поздно окостеневают (остаток перепончатого скелета, соединяющего кости черепа) роднички. Из-за неправильного сращения костей характерно укорачивание конечностей. Часты вывихи. Травмы возможны при любой физической активности (например, одевание, купание и т.д.).

Образование камней в почках и пролапс двустворчатого клапана, множественный кариес и психологические проблемы расширяют круг специалистов, вовлечённых в лечение пациента.

Диагностика

При сборе анамнеза обращается внимание на вышеперечисленные симптомы, возраст пациента и генетическую предрасположенность. При физикальном обследовании оцениваются антропометрические параметры (рост, вес, окружности) зубов, склер, конечностей. Производится неврологическое исследование. Оценивается мобильность суставов.

Лабораторно оцениваются уровень паратиреоидного гормона, суточная экскреция кальция и фосфатов. Показатели костной резорбции оцениваются для контроля эффективности антирезорбтивной терапии.

Уровень витамина D оценивается из-за того, что этот витамин участвует в минеральном обмене костей (абсорбция кальция и фосфатов).

В качестве инструментальных методов диагностики несовершенного остеогенеза используются:

  1. Рентгенография. Характерны множественные переломы, остеопороз, костные уплотнения в виде мозолей.
  2. Двуэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия для оценки минерализации скелета.
  3. МРТ позвоночника.
  4. ККТ длинных костей (количественная компьютерная томография).
  5. Биопсия костей и кожи.
  6. Денситометрия. Метод определения плотности костей.

МРТ позвоночникаККТ эффективна для определения искривлений и синтопии костей в локтевом суставе, определяется диаметр и протяжённость вертебрального канала.

Вышеперечисленные методы используются для оценки взрослых. Диагноз НО можно поставить на 16 неделе гестации с помощью УЗИ. Для подтверждения используются биопсия ворсинок хориона (часть плаценты) и генетические тесты.

Лечение

Несовершенный остеогенез требует комплексной терапии, в которой принимают участие ортопеды, педиатры, генетики, стоматологи, оториноларингологи, травматологи, психологи, а также нефрологи, терапевты и кардиологи.

Лечение направлено на предотвращение переломов путём увеличения минерализации кости, улучшение качества жизни, реабилитацию и психологическую поддержку. Полное излечение от недуга невозможно, но терапия и соблюдение рекомендаций специалистов значительно улучшают качество жизни.

Консервативная терапия включает в себя применение бисфосфонатов, эффект которых заключается в антирезорбтивном эффекте. Минерализация поддерживается за счёт ингибирования остеокластов (клетки моноцитарного происхождения, удаляющие костную ткань с помощью растворения минеральной составляющей). Перед началом применения бисфосфонатов необходимо назначение добавок кальция и витамина D. Начало терапии до двухлетнего возраста связано с лучшим прогнозом. Эффективно сочетание бисфосфонатов с гормонами роста.

Применяется синтетический гормон паратиреоидных желёз. Необходимы курсы физиотерапии:

  • лечебный массаж;
  • индуктометрия (применение электромагнитных полей);
  • мангитотерапия (применение статического магнитного поля);
  • гидротерапия (водная процедура),
  • лечебная физкультура;
  • электрофорез с лекарственными препаратами;
  • ультрафиолетовое облучение.

ПротезВозникает необходимость сопоставления отломков и гипсового обездвиживания конечности.

К оперативному вмешательству прибегают при сильно выраженных искривлениях:

  1. Остеотомия (искусственный перелом кости для устранения деформаций) с интрамедуллярным либо накостным остеосинтезом (последующая пластика).
  2. Протезирование.
  3. Остеоклазия. Ортопедическая манипуляция. Искусственное закрытие перелома костей. Применяется редко в сочетании с остеотомией.

Без своевременных терапевтических мер болезнь может привести к потере слуха, выпадению зубов, искривлению конечностей (из-за неправильного срастания фрагментов костей), рецидивирующей пневмонии (из-за деформированной грудной клетки) и другим септическим осложнениям.

Все типы несовершенного остеогенеза можно поделить на раннюю и позднюю формы. Это зависит от начала проявления и скорости прогрессии симптомов. Ранняя форма характеризуется плохим прогнозом. Продолжительность жизни не превышает двух лет. Поздняя форма характеризуется более благоприятным прогнозом, по сравнению с ранней, однако качество и продолжительность жизни намного ниже при поздней форме, чем у здорового человека.

Для предотвращения осложнений показано ношение ортопедической обуви и корсетов для поддержания туловища. Рекомендовано постоянное наблюдение пациента мультидисциплинарной командой врачей. Единственная истинная профилактическая мера несовершенного остеогенеза – пренатальная диагностика, которая позволяет родителям психологически и материально подготовиться к уходу за ребёнком.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: