10 типов синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса Данлоса — это комплекс неизлечимых заболеваний, возникающих из-за мутации генов, отвечающих за выработку коллагена. Генетики насчитывают 10 клинически значимых разновидностей недуга, которые проявляются разной симптоматикой. Некоторые протекают относительно легко, другие приводят к массовым осложнениям со стороны сердца, опорно-двигательного аппарата, головного мозга и других систем.

Общие сведения

Основная причина развития синдрома — плохая наследственность, которая приводит к неправильному развитию и функционированию соединительно-тканных структур.

По статистике, патология встречается относительно редко. В среднем болеет 1 человек на 15–100 тыс., однако, эти сведения могут отличаться, потому что часто нарушение остаётся невыявленным.

Диагностирование затрудняется:

  • некомпетентностью докторов, которые не сталкивались с врождённым нарушением;
  • многообразием симптоматических признаков, которые проявляются со стороны разных систем;
  • отсутствием генетических центров, которые могли бы подтвердить наличие синдрома;
  • нежеланием самого пациента обращаться к врачу или делать дорогостоящие скрининги в лабораториях.

Генетическая мутация провоцирует ряд нарушений, которые представляют серьёзную опасность для организма, влияют на продолжительность жизни и часто приводят к инвалидности. Первые признаки болезни появляются в разном возрасте, зачастую до 30 лет. Некоторые проявления заметны у детей 1-2 года жизни.

Действенных методов лечения не предусмотрено, однако, ранняя диагностика помогает частично избежать опасных последствий и значительно улучшить качество жизни.

Классификация

Признак Согласно международной классификации болезней (МКБ-10), нарушение имеет код Q79.6.

Синдром Элерса-Данлоса делится на следующие типы:

  1. Первый. На его долю приходится 43% больных. Этот вариант предполагает классическое тяжёлое течение, с ярко выраженной клиникой. У пациентов с такой разновидностью заболевания отмечается повышенная подвижность в суставных сочленениях, ненормальная растяжимость кожи, сосудистые нарушения. Женщины с таким диагнозом часто сталкиваются с преждевременными родами.
  2. Второй. Этот вид похож на предыдущий, только поражение органов и систем выражено в меньшей степени. Течение болезни классическое, но более мягкое. Хрящевая ткань поражается преимущественно на ступнях и кистях, а эластичность кожи превышает норму на 30%. Риск развития кровотечений и склонность к появлению рубцов минимален.
  3. Третий. Нарушение с относительно благоприятным прогнозом. На передний план выступает повышенная подвижность суставов и деформация в различных отделах опорно-двигательного аппарата. Геморрагии, сверхэластичность кожных покровов и склонность к формированию рубцов отсутствуют либо слабо выражены. Недуг передаётся от родителей по аутосомно-доминантному типу.
  4. Четвёртый. Редкая разновидность с высокой степенью летальности. Повышенная эластичность кожи выражена слабо или отсутствует, а гипермобильность выявляется преимущественно на пальцах рук. На передний план выступают сосудистые патологии, которые ведут к спонтанному формированию синяков под кожей и гематом, в том числе внутренних. Летальный исход провоцируют внутренние кровотечения, возникшие из-за разрыва крупных сосудов или органов.
  5. Пятый. Передаётся детям, в семьях которых болен один или оба родителя. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Сопровождается классической симптоматикой. Растяжимость кожи выражена значительно. Гипермобильность суставов, кровоточивость и другие признаки умеренны.
  6. Шестой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, больные дети рождаются у клинически здоровых или больных родителей. Если генетический дефект есть у обоих супругов, то все потомство родится с патологиями. Особенность этой разновидности — глазной синдром, сочетаемый с гиперподвижностью суставов, сверхрастяжимостью кожи. Присутствует мышечная слабость, деформация позвоночника, голеностопа и другие признаки.
  7. Седьмой. Наследуется по-разному. Заподозрить болезнь можно по маленькому росту, сочетающемуся с подвижными суставами рук, ног и позвоночника. В течение всей жизни больные часто сталкиваются с вывихами, которые возникают «на ровном месте». Например, при протягивании руки за упавшим предметом или подъёме тяжести.
  8. Восьмой. Этот тип передаётся от больных родителей. Ведущим признаком выступают проблемы с зубами, которые начинаются на фоне воспаления периодонта. Так называют соединительно-тканную структуру, которая окружает зубной корень. Патология приводит к раннему расшатыванию и потере зубов.
  9. Девятый. Наследуется аутосомно-рецессивным путём. Клинические признаки проявляются чрезмерной эластичностью кожных покровов, слишком подвижными суставными сочленениями. Параллельно присутствуют проблемы со свёртываемостью крови и полосовидная мышечная атрофия. Патология может осложняться массивными кровотечениями, инфарктами и инсультами.
  10. Десятый. В семье пациента обязательно один из родителей болен. Главные признаки этой разновидности — вывихи и подвывихи крупных суставов плеча, бедра, надколенника. Зачастую травмы носят рецидивирующих характер. Иногда появляются в период новорождённости, после прохождения по родовым путям.

Если в семье один из супругов болен синдромом Элерса-Данлоса, то после зачатия рекомендуется пройти несколько генетических скринингов, чтобы проверить получил ли ребёнок дефектный ген.

Этиология

КоллагенКоллаген — это важный белковый элемент каждой соединительно-тканной структуры, который обеспечивает ей эластичность и прочность. На сегодняшний день учёные выявили 19 видов коллагеновых белков. При синдроме Элерса-Данлоса страдают вещества 1, 3 и 5 типа.

В результате мутации генов происходит снижение или полное прекращение их выработки, которое обязательно влечёт за собой негативные последствия:

  • недостаток аминокислот, входящих в состав коллагена;
  • разрастание эластичных волокон;
  • истончение кожных покровов;
  • рост дополнительных сосудов, расширение их просвета;
  • нарушение свойств органов и тканей;
  • возникновение мукоидного отёка, указывающего на первую степень дезорганизации соединительной ткани.

По мере прогрессирования в поражённой области развиваются фибриноидные изменения, воспалительные процессы и склерозирование — замещение здоровых участков рубцовой тканью.

Этиология и патогенез болезни изучены слабо, что объясняется сложностью механизмов выработки коллагена и его функционирования. По этой причине классификация синдрома часто менялась несколько лет подряд. Сейчас закреплён относительно стабильный перечень.

Симптоматика

Клиническая картина болезни в первую очередь зависит от её разновидности.

При гипермобильном синдроме отмечается:

  • излишняя подвижность суставов, частые вывихи, подвывихи, растяжения и разрывы связок;
  • размягчение костей, часто возникающее до 30 лет;
  • продольное или поперечное плоскостопие;
  • приобретённые пороки сердца различной степени тяжести;
  • блуждающая мышечная или суставная боль;
  • нёбо, высота которого не соответствует нормальным параметрам;
  • легко растяжимая, гладкая и нежная кожа, плохое заживление ран.

Хрупкость сосудов Сосудистая патология проявляется:

  • хрупкостью сосудов, появлением синяков и гематом без видимых причин;
  • склонностью к появлению трещин на губах, в заднем проходе и прочих частях тела;
  • бледностью и тонкостью кожи, отчётливым просвечиванием сосудов в области груди, лёгкими повреждениями при незначительном контакте;
  • головокружениями, частыми головными болями, метеозависимостью.

При кифосколиозе отмечается:

  • сниженный тонус мышц после рождения;
  • гипермобильность шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также других суставов;
  • проблемы с глазами;
  • хрупкость сосудистых стенок со всеми вытекающими последствиями — варикозная болезнь, гематомы;
  • раннее прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), который к наступлению совершеннолетия часто лишает человека возможности ходить и приводит к инвалидности.

Что такое подвижные суставы видно на фото в интернете.

При классическом течении болезни у пациента:

  • очень нежная, гладкая и эластичная кожа, которая легко травмируется;
  • место повреждения не регенерируется должным образом, поэтому на лице и теле остаются рубцы;
  • выражена подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
  • есть склонность к смещению внутренних органов и образованию грыж.

Девушка растянула щеки Для дерматоспараксиса (тип 7С) больше характерны проблемы с кожей, которая приобретает консистенцию теста и сильно растягивается, а под ней образуются мелкие и крупные гематомы. Поверхность лица и туловища легко травмируется, но избыточное рубцевание при этом недуге бывает нечасто. Это очень редкий вид болезни (всего 10 случаев), поэтому клиника описана недостаточно.

При артрохалазии, соответствующей типу 7 (А и В) возникают все симптомы, характерные для классической формы, однако, оценить их и провести сравнение проблематично, потому что общее число обратившихся за помощью всего 30 человек.

Учитывая, что коллаген, входит в состав всех органов и тканей, проявления могут быть и другими. При подозрении на серьёзную патологию требуется консультация врача, который проведёт осмотр и в случае необходимости расскажет, как лечить синдром Элерса-Данлоса и что это такое.

Диагностика

Диагноз устанавливается по результатам генетического анализа. Его проводят детям, входящим в группу риска, а также лицам, у которых присутствует характерная клиника. В первую очередь врача настораживает гипермобильность суставов, изменённое глазное дно, патологии сердечно-сосудистой системы и ЖКТ.

Для оценки общего состояния и выявления осложнений проводят тщательное обследование, включающее:

  • лабораторные анализы (общий, биохимию и прочее);
  • инструментальные методы (МРТ, КТ, рентген, УЗИ поражённых органов);
  • биопсию (забор образца кожи для последующего цитологического и гистологического исследования, которые помогут выявить проблему на клеточном уровне).

Схема диагностических мероприятий подбирается индивидуально в зависимости от жалоб, результатов генетического теста, возраста и пола. Часто люди сначала узнают о наличии осложнений, а через время получают направление к генетику. Учитывая, что не все врачи сталкивались с подобными пациентами, постановка диагноза часто затягивается.

Лечение и профилактика

Массаж Результативных терапевтических методов, которые способны избавить от болезни навсегда пока нет.

Лечебная схема направлена на:

  • восполнение дефицита питательных веществ;
  • улучшение состояния человека;
  • замедление патологических процессов;
  • коррекцию дефектов.

Улучшения удаётся достичь благодаря комплексному лечению, включающему:

  • лечебную физкультуру;
  • физиотерапевтические методы;
  • массажи;
  • приём медикаментов;
  • оперативное вмешательство.

В список лекарств входят:

  • витамины группы В, С, Е, Д;
  • аминокислота картинин;
  • минеральные комплексы с магнием, калием и кальцием;
  • хондроитин и глюкозамин;
  • препараты для нормализации метаболизма.

При наличии показаний, серьёзные дефекты позвоночника, конечностей, головного мозга и прочих отделов устраняются оперативно.

Защититься от возникновения болезни невозможно. При появлении подозрительных симптомов рекомендуется обращаться к доктору и настаивать на генетическом тесте, особенно если среди ближайших родственников есть такой диагноз.

Лучшая профилактика осложнений — это выполнение рекомендаций врача и регулярное обследование. Такие меры не всегда защищают от неприятных последствий, но помогают их перенести легче.

Прогноз

Врач и пациент Как будут развиваться дальнейшие события после постановки диагноза, будет зависеть от разновидности болезни и выполнения медицинских рекомендаций.

Неблагоприятный прогноз ожидает больных с 4 сосудистым типом патологии. Из-за хрупкости сосудов у них высок риск развития аневризмы аорты или разрыва внутренних органов, с последующим кровотечением. Большинство таких пациентов спасти не удаётся.

При классическом тяжёлом течении у больных ощутимо снижается качество жизни, и появляется ряд ограничений. Мужчинам с таким диагнозом противопоказана армия.

Второй и третий типы тоже отражаются на качестве жизни, но в целом имеют самый благоприятный прогноз, что подтверждают отзывы на тематических форумах.

Осложнения и последствия

Сама по себе мутация генов бессимптомна. Первые признаки, а в последующем и осложнения возникают по мере нарастания дефицита коллагена.

На фоне дефекта развиваются патологии:

  • сердца и сосудов — аневризма аорты, инфаркт миокарда, различные пороки (пролапс, стеноз и другое);
  • скелета — остеопороз, кифоз, вальгус, сколиоз;
  • органов зрения — разрывы, кровоизлияния, отслойка сетчатки;
  • головного мозга — нарушение кровообращения, инсульт, водянка;
  • в области диафрагмы, кишечника, паха.

Синдром Элерса-Данлоса у детей не влияет на их умственное развитие. При сниженном мышечном тонусе присутствуют проблемы с моторикой.

Как живут люди с синдромом Элерса-Данлоса можно посмотреть в видео.

Диагноз синдром Элерса-Данлоса это не приговор, хотя заболевание действительно серьёзное. Самочувствие пациента зависит от типа генетического дефекта. Люди с лёгкими формами живут полноценной жизнью, но с некоторыми ограничениями. При тяжёлых разновидностях требуется регулярная терапия, включающая приём медикаментов, операции и другие методы.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: