Что такое болезнь Клайнфельтера и каковы ее признаки

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является генетической патологией, которая поражает только мужчин. Для неё характерно присутствие в кариотипе женской хромосомы. При этом заболевании развивается множество эндокринных нарушений, мужские половые гормоны вырабатываются в недостаточном количестве. Диагностировать патологию довольно трудно. Поэтому она часто протекает в тяжёлой форме. Заболевание делает человека бесплодным, так что от родителей оно не передаётся.

Что это за болезнь?

Это состояние считается хромосомной болезнью. В этом случае кариотип мужчины содержит лишние женские хромосомы. Болезнь нельзя назвать редкой, так как она встречается у одного ребёнка из восьмисот. У детей с олигофренией такой диагноз наблюдается у 2% случаев.

Лечением болезни состоит в основном из применения гормональных средств, так как для этой болезни характерно нарушение продукции половых гормонов.

Человеческий генетический набор состоит из 23 пар хромосом. Из них 22 пары — соматические. 45 и 46 хромосомы определяют, кем будет ребёнок, мальчиком или девочкой. У женщин пара хромосом ХХ, а у противоположного пола — ХУ.

Если ребёнок родился с синдромом Клайнфельтера, обязательно присутствует У хромосома, хоть и есть дополнительные Х хромосомы. Поэтому болезнь возникает всегда у мужчин.

Классифицируют заболевание по количеству лишних хромосом:

  1. 47 XXY синдром. Это состояние является классической формой синдрома.
  2. 48XXXY.
  3. 49XXXXY.

Существуют также мужские кариотипы. В них, не только дополнительные хромосомы Х, но и Y – 48XXYY.

Насколько распространена патология

Синдром КлайнфельтераСреди всех нарушений генетического характера, это заболевание встречается чаще всего. Среди всех патологий у мужского населения планеты занимает третье место. Более распространены только случаи сахарного диабета и повышенной выработки гормонов щитовидной железой.

Именно данный синдром чаще остальных причин является фактором, способствующим потере репродуктивной функции. Статистика говорит, что половину случаев распознать не удаётся.

Большинство мужчин, обращающихся к врачу по причине бесплодия, нарушения эрекции, гинекомастии, страдают синдромом, но основную патологию выявить не удаётся.

Причины

Хоть это проблема генетического происхождения, но она не может передаваться от родителей детям, так как больные не способны оплодотворить яйцеклетку. Это связано с тем, что хромосомы расходятся неправильно именно в тот момент, когда формируются половые клетки. Обычно мальчики получают лишнюю хромосому матери, а не отца. Точные причины нарушения определить не удалось.

Предполагают, что шансы на её развитие повышаются:

  • если женщина перенесла вирусную инфекцию во время вынашивания ребёнка;
  • если зачатие произошло после 40 лет;
  • регуляция иммунной системы отца и матери неполноценны.

Когда больной достигает взрослого возраста, у него отсутствуют сперматозоиды, и развивается эндокринное бесплодие.

Ранние проявления

Синдром КлайнфельтераВозникновение синдрома не нарушает процесс внутриутробного развития плода. Угрозы прерывания беременности при этом нет. Поэтому признаки патологии в раннем детстве заметить нельзя. Изменения наблюдаются только в подростковом возрасте.

Но некоторые проявления могут натолкнуть на мысль о заболевании до наступления пубертатного периода:

  1. У мальчиков внешний вид отличается от сверстников. Они более высокого роста и строение тела диспропорциональное. Это можно определить по длинным конечностям и высокой талии.
  2. Увеличение роста происходит в период с 5 до 8 лет.
  3. Возникают трудности в обучении. Особенно тяжело даётся слуховое восприятие.
  4. У определённого процента больных задерживается развитие речи.
  5. Нелегко выразить свои мысли даже во взрослом возрасте.
  6. Наблюдаются симптомы гинекомастии, при которой симметрично и безболезненно увеличиваются грудные железы. Но на это проявление часто не обращают внимания, так как оно встречается и у подростков без проблем со здоровьем. Нормальным явлением считается, если в течение двух лет признаки гинекомастии проходят. При синдроме грудные железы не возвращаются к первоначальному состоянию.

Синдром не всегда может характеризоваться гинекомастией. В этом случае после пубертатного периода наблюдаются клинические проявления андрогенной недостаточности.

Как проявляется андрогенная недостаточность

Синдром Клайнфельтера 47 хромосомБолезнь Клайнфельтера сопровождается андрогенной недостаточностью в связи с атрофическими процессами в яичках. При этом тестостерон вырабатывается в сниженных количествах. Поэтому встречаемость симптомов этой проблемы у больных на высоком уровне.

Клиника этого состояния достаточно выражена:

  1. Наблюдается фенотип больше по женскому типу, что проявляется отсутствием или небольшим количеством волос на лице и лобке, груди и других участках тела.
  2. Происходит уменьшение тестикул в размерах. Они становятся маленькими и твёрдыми на ощупь, но размер полового органа соответствует возрасту.
  3. После 25 лет снижается потенция и половое влечение. У некоторых полностью отсутствует либидо. Но часть больных ведут нормальную половую жизнь.
  4. Симптоматика болезни включается полное бесплодие, из-за того, что в эякуляте полностью отсутствуют сперматозоиды.
  5. Болезни свойственный остеопороз, как следствие нарушений репродуктивных функций. При этом состоянии кости обладают сниженной плотностью, а мускулатура слабая.
  6. Клиника патологии включается появление избыточного веса и развитие сахарного диабета второго типа. Это связано с влиянием андрогенов на обменные процессы.

Довольно высока частота развития сбоев в работе иммунной системы. Как пример, при синдроме Клайнфельтера люди обычно страдают ревматоидным артритом, системной волчанкой, патологиями щитовидки.

Особенности психики и интеллекта

Возникновение заболевания невозможно у девочек. Мальчики с такой проблемой отличаются не только внешностью, но и интеллектуальными способностями. Уровень интеллекта может быть ниже или выше среднего. Но общий коэффициент интеллекта и вербальные способности диспропорциональны. Поэтому при довольно высоком уровне интеллекта больным трудно воспринимать большое количество информации вслух. Из-за перечисленных проблем им тяжело обучаться.

Механизм развития психики у таких больных противоречив:

  1. Специалисты утверждают, что у большинства больных не наблюдается агрессивность и изменчивость поведения. Они скромные и робкие, очень чувствительны и плохого мнения о себе.
  2. Некоторые пациенты страдают алкоголизмом и наркоманией, отдают предпочтение нетрадиционным половым связям. Но не известно повлияло на это генетика или это связано с проблемами в сексуальной сфере.

Поэтому нельзя сказать, что фенотипические признаки больных делают их опасными для окружающих.

Как проявляют цитогенетические варианты болезни

ХромосомыВ зависимости от вида синдрома признаки будут отличаться. Это зависит от количества дополнительных хромосом. Чем их больше, тем проявления более выражены. В первую очередь наблюдается снижение интеллекта. Чем больше лишних хромосом, тех хуже умственные способности.

К каждому варианту будут принадлежать определённые симптомы:

  1. При кариотипе 48XXYY ребёнок будет иметь особенно высокий рост, больше 180 см. Остальные внешние признаки, как при классическом варианте 47 XXY хромосомы. Из-за присутствия дополнительной У хромосомы человек будет склонен к агрессии. Его настроение можно описать, как взрывоопасное. Часто развиваются депрессивные состояния. Пациенты с этим кариотипом чаще страдают от замедленности речевой функции. Уровень интеллектуальных способностей у них ниже среднего. Но не у всех больных мутация привела к таким особенностям. Но способности к адаптации у мужчин с таким диагнозом более низкие, чем у больных с классическим вариантом синдрома.
  2. При кариотипе 48 XXXY конституция тела может быть разной. Выявляется трисомия по Х хромосоме. Встречаются как довольно высокие мужчины, так и среднего роста. Плод при этом развивается плохо. Наблюдается множество видимых пороков. Больные страдают глазным гипертелоризмом, при котором расстояние между глазами больше, чем должно быть, а переносица плоская. Поэтому больных можно отличить на фото. Верхние конечности также развиваются неправильно. У пациентов встречается лучелоктевой синостоз, при котором срослись лучевая и локтевая кость. При клинодактилии пятого пальца отклоняется в сторону мизинец. Интеллектуальное развитие у пациентов на низком уровне. Коэффициент интеллекта составляет около 80 единиц, из-за чего у некоторых наблюдаются клинические признаки лёгкой степени умственной отсталости. Данная категория пациентов отличается инфантильностью, некоторой апатией. У них полностью отсутствует агрессия.
  3. При 49 XXXXYкариотипе наблюдается большое количество пороков развития, которые заметны невооружённым глазом. Это вид болезни встречается редко. У больных не только отдалены глаза друг от друга и уплощенная переносица. Они страдают от микроцефалии. Это состояние, при котором голова маленького размера, также глазные щели узкие. Неправильно развиты верхние конечности, деформированы стопы и искривлены коленные суставы. Продолжительность жизни небольшая. Длиться она может недолго по причине пороков в развитии сердца. Интеллект не превышает 20 единиц. Это говорит о лёгком или тяжёлом течение умственной отсталости. Большинство больных с таким диагнозом проявляют дружелюбие, но иногда могут встречаться вспышки гнева и агрессии без видимых на то причин. Часто беспокоит бессонница.
  4. При мозаичном синдроме 46XY/47XXY диагностика затрудняется слабой выраженностью проявлений. Такие пациенты не всегда бесплодны. В эякуляте обнаруживается небольшое количество нормальных сперматозоидов, но вероятность, что они смогут оплодотворить яйцеклетку небольшая.

Если подозревают развитие данного синдрома, назначают ряд диагностических исследований. В первую очередь прибегают к лабораторному анализу крови, в ходе которого определяют уровень мужских гормонов. А также проводят дифференциальную диагностику с патологиями, для которых также характерно снижение выработки половых гормонов.

Точно диагностировать патологию можно, если провести кариотипирование, во время которого изучают набор хромосом.

Как выявляют болезнь

Клайнфельтера синдромСиндром Клайнфельтера – это хромосомная аномалия, которую при правильном обследовании можно обнаружить с помощью пренатального скрининга.

Для этого в период беременности проводят:

  1. Амниоцентез. С помощью этого анализа следуют околоплодные воды. Образец жидкости, с содержанием клеток плода берут, прокалывая живот и зародышевую оболочку.
  2. Биопсию хориона. Берут частицу внешней оболочки зародыша, которая формируется на начальных этапах вынашивания плода.
  3. Кордоцентез. Исследуют пуповинную кровь.

В дальнейшем проводят постнатальную диагностику, включающую обследование ЦНС, эндокринной системы и других органов.

Обязательно исследуют клетки слизистой оболочки рта. В них определяют хроматин. Если в нём присутствуют тельца Бара, то диагноз подтверждают.

Известны также случаи, когда на пальцах в результате патологии меняется кожный рисунок. Но окончательно подтвердить патологическое состояние можно, после проведения кариотипирования. Геномный анализ покажет присутствие дополнительных хромосом.

Чтобы проверить, уменьшились яички или нет, исследуют мошонку с помощью ультразвука.

А также исследуют:

  1. Андрогенный профиль. Он покажет, что тестостерон ниже нормы, но фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны в норме.
  2. Спермограмму. В ней выявляют наличие уменьшения спермы и отсутствия сперматозоидов.
  3. Материал, взятый с помощью биопсии яичек.

Патология значительно ухудшает качество жизни больного, вызывая проблемы с потенцией, болезни скелета, увеличение грудных желёз, бесплодие и другие нарушения. При этом они постоянно посещают сексологов, андрологов, эндокринологов и других специалистов, но основное заболевание часто обнаружить не удаётся.

Как проводят лечение

Закаливание детейМетодов, которые помогли бы навсегда покончить с проблемой, не существует. Задача врачей заключается в улучшении состояния больного. Лечебный курс включает применение специальных средств для снижения выраженности симптоматики. Для детей важна профилактика болезней, к которым может привести синдром.

Для этого проводят:

  1. Закаливание организма.
  2. Выполняют упражнения лечебной физкультуры.
  3. Корректируют нарушения речи с помощью занятий у логопеда.

Срок лечения будет пожизненным. Кратко проведённая терапия не даст результатов. С наступлением пубертатного периода больной должен пожизненно принимать средства с содержанием половых гормонов. Лекарства вводят в мышцу или кладут таблетку под язык.

Если правильно подобрать терапию и провести её с раннего возраста, то можно избежать атрофических процессов в яичках, увеличения грудных желёз, повысить половое влечение.

Если грудные железы значительно увеличены, то необходимо провести оперативное вмешательство, в ходе которого корректируют гинекомастию.

Чтобы избежать инвалидности, повысить трудоспособность и возможность адаптироваться в социуме, предупредить развитие психопатических состояний и асоциальности, прибегают к психотерапии. Существуют форумы, на которых описываются истории о таких людях.

Народные варианты лечения не практикуют.

Прогноз и профилактика

Синдрома Клайнфельтера причины точно неизвестны. Девочка с такой проблемой родиться не может, потому что преобладают мужские хромосомы. Болезнь имеет наследственный характер, но от отца к ребёнку не передаётся.

Прогноз при болезни зависит от различных факторов. Большинство пациентов живут долго, но в связи со склонностью к хроническим заболеваниям, смерть может наступить в раннем возрасте.

У мужчин, которые родились с такой проблемой, практически нет шансов завести ребёнка. Но если у человека наблюдается мозаичная форма синдрома, то существует вероятность того, что он может стать отцом. Для этого пользуются экстракорпоральным оплодотворением.

Для определения возможности рождения ребёнка с такой проблемой, в период вынашивания женщине могут порекомендовать пройти пренатальный скрининг. Но если исследование покажет, что ребёнок болен, то матери не говорят, что нужно срочно прерывать беременность. Родители должны сами принять решение о том, нужно ли продолжать беременность или нет. Если женщина и мужчина обладают нормальным кариотипом, то шансов на то, что у них повторно родится ребёнок с хромосомной аномалией очень низкие.

Все кому поставили такой диагноз находятся на диспансерном наблюдении у эндокринолога. Чтобы больше узнать о проблеме, можно скачать презентацию.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: