Как проявляется болезнь Марфана и как с ней бороться

Синдром Марфана

Синдром Марфана— наследственная патология, затрагивающая здоровье соединительной ткани. Соединительная ткань необходима для правильного роста и развития организма, если образуются дефекты, то здоровье человека оказывается под угрозой. Болезнь затрагивает опорно-двигательную систему, мышечный корсет, органы зрения. Своевременная диагностика позволит сделать прогноз, предотвратить тяжёлые последствия, замедлить развитие болезни.

Описание заболевания

Что такое синдром Марфана, важно знать каждому человеку, так как болезнь поражает в равной степени мужчин и женщин, передаётся по наследству с хромосомным набором. Патология наблюдается у всех этнических групп, случай заболевания фиксируется 1 на 10 тысяч человек. Риск развития болезни велик, если ребёнок рождается в семье, где оба родители перешли порог в 35 лет.

Соединительная ткань, которая поражается при развитии заболевания, является связующим материалом организме. Она поддерживает большую часть тела, удерживает органы в оптимальном положении. Как только появляются дефекты, весь организм страдает.

Нередко болезнь протекает незаметно для носителя. Этот человек зачастую не замечает симптомы и обращается к врачу слишком поздно. При наличии гена данной патологии в 50% случаев рождаются больные дети.

Впервые болезнь диагностирована в конце 19 века американским окулистом, чьи брат и сестра были от рождения аномально высокими и имели гиперподвижные суставы. Второй случай заболевания был диагностирован Марфаном, известным французским педиатром, наблюдавшим пятилетнюю девочку с выраженными проблемами опорно-двигательного аппарата, на примере которой выявил закономерность развития и генетической передачи недуга.

За время изучения патологии были сделаны выводы, что:Очень высокий человек

  1. Чаще страдают болезнью гениальные личности.
  2. Люди со скрытыми симптомами очень высокие, раньше считались гигантами, так как их рост был 2 метра и выше.
  3. Многие спортсмены имели преимущество перед другими, благодаря данному заболеванию.

В современном мире случаи болезни Марфана встречаются довольно часто, отличаются определённом набором симптомов, требуют комплексного обследования и адекватного лечения.

Почему развивается патология

Синдром относят к генетическим заболеваниям из области аутосомных, доминантных состояний. Передаётся в основном по наследству, от родителя, носящего больной ген.

Заболевание вызвано генетической мутацией по типу FBN1. Изменения в данном гене характеризуются постепенным или стремительным развитием особенностей соединительной ткани и опорно-двигательного аппарата у новорождённого.

Расстройство обнаруживается в:

  • нарушении формирования волокон мышечной ткани;
  • утрате прочности тканей;
  • нарушении работы сердечно-сосудистой системы.

Все патологии обнаруживаются ещё на этапе перинатального развития. На этапе развития эмбриона скелет и мышечный корсет формируется благодаря протеину, который обеспечивает нормальное функционирование суставов и мышц, вступает в отношения с другими белками.

При аномальном развитии формируется фактор роста TGF- β, сказывающийся на общем тонусе мышц. В избыточном количестве он обнаруживается в лёгких, клапане сердечной мышцы и аорте. Со временем ткани ослабевают, проявляются первые симптомы болезни. Если своевременно не обратиться за помощью, то это приведёт к тяжёлым последствиям.

Классификация и симптоматика

Синдром МарфанаВыделяют несколько видов синдрома:

  • выраженный;
  • стёртый.

Они, в свою очередь, разделяются на формы:

  • лёгкую;
  • среднюю;
  • тяжёлую.

Врачи выделяют стабильную и прогрессирующую фазу аномалии развития соединительной ткани.

Симптомокомплекс синдрома довольно обширный и проявляется у всех пациентов по-разному. Признаки болезни затрагивают разные системы организма, отражаются на работе зрительных органов, скелета, нервной системы, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания.

Симптоматика изменяется из-за степени тяжести болезни, скорости её прогрессирования.

Синдром Марфана симптомы имеет, зависящие от того какая именно система органов была поражена.

Опорно-двигательный аппарат:

  1. Скелет человека очень гибкий, наблюдается слишком активный рос. Человек имеет тонкие продолговатые черты. Страдают длинные кости.
  2. Руки, ноги, пальцы слишком длинные по отношению ко всему телу.
  3. Форма лица — узкий овал.
  4. Изогнутое нёбо, проблемы с произношением звуков, нарушение строения линии зубов.
  5. Выраженное плоскостопие.
  6. Нарушение осанки.
  7. Вдавливание или округление грудной клетки.

Проблемы со скелетом хорошо видны по фото пациентов.

КатарактаЗрительный аппарат:

  1. Дислокация хрусталика, проявляющаяся в отсутствии хрусталика, смещении книзу или верху зрачка.
  2. Отслоение сетчатки с потерей зрения.
  3. Близорукость.
  4. Катаракта.
  5. Глаукома.

Сердечно-сосудистая система:

  1. Нарушение эластичности стенок аорты и сосудов. Развитие такой патологии приводит к летальному исходу.
  2. Дефект клапана сердечной мышцы. Такое состояние приводит к остановке сердца.

Центральная нервная система:

  1. Разрушение твёрдой оболочки головного мозга по мере взросления человека.
  2. Развитие дуральной эктазии.
  3. Сильные боли в области живота, онемение конечностей, судороги.

У людей, страдающих синдромом Марфана, наблюдаются поражения кожных покровов. На ровном месте возникают растяжки, образуются грыжи в паховой области.

Лёгкие у пациентов поражаются незначительно, симптоматика выражается неярко. Зачастую наблюдается храп, апноэ, отдышка. Возрастает вероятность развития рака лёгких, отёка органов дыхательной системы.

Симптомы и классификация синдрома тесно связаны друг с другом. Только врач адекватно оценит состояние больного и поставить верный диагноз. Опираться только на симптоматику нельзя, для подтверждения патологии требуется пройти полное клиническое обследование, сдать анализ крови.

Наследственная предрасположенность

Предрасположенность к данному заболеванию определяется специальным генетическим тестом. Исследование даст много полезной информации, подтвердит или опровергнет наличие диагноза, оценит вероятность передачи мутированного гена.

Такое тестирование нужно пройти людям, в чьей семье были случаи рождения марфаноподобных детей.

Наследственную предрасположенность оценивают:

  • диагностикой нозологии Гента;
  • детальным анализом истории болезни всех членов семьи;
  • измерениями аорты у синуса Вальсальвы;
  • наличием сколиоза, протрузии, других изменений в позвоночном столбе;
  • проведением МРТ тазовых костей.

Дети с наследственными предрасположенностями к болезни должны регулярно проходить клиническое обследование до 18 лет. Обычно патология проявляется до полового созревания.

Во время полового созревания необходимо пройти обследование, если:Синдром Марфана

  1. Ранее было невозможно сделать тест ДНК.
  2. Во время первого обращения к врачу не удалось собрать полную историю болезни всех членов семьи ребёнка.

Определить генетическую предрасположенность к развитию синдрома Марфана достаточно сложно, если отсутствуют сведения о проявлениях болезни в семье.

Современные технологии позволяют провести специальный генетический тест, который позволит обнаружить мутированный ген. Качественная диагностика синдрома Марфана рассчитает вероятность развития болезни у новорождённого ребёнка на протяжении всей жизни.

Обследование пациентов

Если есть подозрения на синдром Марфана, диагностика болезни начинается с тщательного изучения семейной истории болезни. Затем проводится общий осмотр больного, назначается сдача кардиограммы, генетический анализ, рентген, обследование у окулиста.

В ходе обследования у больных отмечают такие изменения:

  • расширение сердечной аорты;
  • эктазия коры головного мозга;
  • деформации грудины;
  • эктопия хрусталика;
  • нарушения ровности позвоночника;
  • неравномерное строение тела.

Для точной постановки диагноза достаточно обнаружить 4 параметра отклонений в опорно-двигательном аппарате.

Выявляют такие характерные признаки:Синдром Марфана

  • соотношение длины кисти и роста более 11%;
  • средний палец длиннее на 10% нормы;
  • изменения индекса Варге:
  • ЭКГ показывает стенокардию, аритмию, гипертрофию сердечной мышцы;
  • ЭХО КГ указывает на расширение аорты, увеличение левого желудочка, разрывы хор, аневризмы.

Лабораторные исследования помогают обнаружить увеличение почечной экскреции глюкозоаминогликанов в несколько раз. При помощи исследования ДНК обнаруживается мутация в гене FBN1.

Грамотное и полное обследование помогает поставить точный диагноз. Определить развитие синдрома Марфана можно только после комплексного осмотра и сбора полного семейного анамнеза пациента.

После постановки диагноза специалист определит метод лечения.

Терапевтические методы

Грамотное лечение осуществляется сразу несколькими специалистами:

  • терапевтом или педиатром;
  • кардиологом;
  • офтальмологом;
  • ортопедом;
  • генетиком.

ВрачТак как на данный момент полностью излечить болезнь невозможно, специалисты направляют терапию на улучшение состояния и поддержание жизнедеятельности пациентов. Лечение проводится в клинике и заключается в торможении развития дисфункции соединительной ткани, профилактики дальнейшего разрушения.

При проблемах с сердечно-сосудистой системой, гормонального фона и ускоренного роста назначается медикаментозная терапия, поддерживающая работу всех систем организма.

Обычно назначают препараты:

  • β-адреноблокаторы (чтобы выброс адреналина не спровоцировал остановку сердца);
  • БАДы на основе магния, цинка, кальция и меди, колекальциферола и гиалуроновой кислоты;
  • Высокожировыеэнпиты класса Омега-3 (для нормализации гормонального фона);
  • девочкам назначают синтетические гормональные препараты на основе прогестерона и эстрогена.

Среди поддерживающих медикаментов врач порекомендует:

  • аскорбинку;
  • глюкозамин сульфат;
  • хондроит сульфат;
  • карнитин хлорид;
  • L-лизин;
  • токоферол;
  • специальные витаминные комплексы.

Курс и дозировка лекарственных средств разрабатывается врачом после получения всех результатов анализов, с учётом индивидуальных особенностей пациента. Самостоятельный приём медикаментов запрещён.

В некоторых случаях требуются оперативные вмешательства, после которых врач назначает курс антибиотиков и кроворазжижающих препаратов для профилактики тромбозов.

Не следует заниматься самолечением и прибегать к средствам народной медицины. Народные лекарства помогут лишь поддержать здоровье при качественной медикаментозной терапии.

Изменение качества жизни

Образ жизни оказывает влияние на состояние больного. Качество и жизненный стиль усугубляют или улучшают состояние.

Пациенту рекомендовано:

  • ограничение физической активности;
  • отказ от активных и экстремальных видов спорта;
  • обследование у узких специалистов не реже раза в год;
  • консультация генетика перед планированием беременности.

Женщинам с данным диагнозом разрешено беременеть только после консультации со многими специалистами.

МедикиВо время вынашивания ребёнка потребуется специальный медицинский консилиум, который примет решение о ведении беременности и родоразрешении.

Такие женщины редко ходят до 40 недель, в основном плановое кесарево сечение назначается на 32 неделе. Ведение беременности в таком случае индивидуальный вопрос.

Хирургическое вмешательство

Оперативное вмешательство требуется при сильных нарушениях в работе миокарда.

В таком случае проводят:

  • пластику аорты;
  • имплантацию клапана.

Второй вид хирургического лечения необходим когда прогрессирует регургитация и желудочковая недостаточность.

Современные возможности медицины обеспечивают снижение риска летального исхода после или во время операции. Грамотное восстановление сердечной мышцы позволяет пациента прожить до 60-70 лет.

Выраженные нарушения со стороны органов зрения устраняются:

  • лазерной коррекцией зрения;
  • хирургическое удаление катаракты;
  • внедрение искусственного хрусталика.

Клинически решается необходимость оперативного вмешательства в опорно-двигательный аппарат, так как такая операции повлечёт за собой осложнения, которые нередко приводят к летальному исходу.

Иногда корректирующие операции необходимы, чтобы восстановить функцию позвоночного столба. В некоторых случаях требуется протезирование суставов.

Прогнозы на будущее и профилактика

МедикиПрогноз возможно сделать только после определения степени тяжести болезни. Наиболее обнадёживающие прогнозы дают тем пациентам, у которых синдром не затрагивает здоровье сердца и сосудов.

Дольше живут люди, у которых поражается соединительная ткань органов зрения. Они отличаются слабым зрением или слепотой, однако,жизненно важные органы в таком случае функционируют нормально.

Без своевременной диагностики и адекватного лечения люди доживают в среднем до 40-50 лет. При этом смерть у пациентов наступает внезапно. Качественное обследование, лечение, наблюдение у специалистов на протяжении долгого времени увеличивает продолжительность жизни до 70 лет.

Качественное хирургическое лечение позволяет восстановить трудоспособность больного, в некоторых случаях снимает инвалидность или уменьшает её степень, улучшает качество жизни.

Врачи заверяют, что при соблюдении всех рекомендаций жизнь больного синдромом Марфана практически не отличается от жизни обычного человека.

Однако, есть ряд мер предосторожности и профилактики, которые необходимо соблюдать, чтобы не ухудшить здоровье и не повысить риск развития внезапной смерти.

Профилактика ухудшения здоровья:

  1. Нельзя заниматься экстремальными видами спорта, чтобы травмы не спровоцировали сердечные приступы, переломы, кровоизлияние.
  2. Запрещено принимать лекарственные средства против отёков.
  3. Из рациона следует исключить энергетики, кофе, шоколад, какао, которые приводят к повышению артериального давления, что влечёт за собой увеличение сердечной мышцы и дополнительную нагрузку на неё.
  4. Избегать перевозбуждения и сильных эмоциональных потрясений. На фоне болезни развиваются неадекватные реакции на происходящее, внезапные вспышки гнева, истерики.
  5. Посещать специалистов, сдавать анализы не реже 1-2 раз в год.
  6. Заручиться поддержкой со стороны членов семьи.
  7. Не употреблять алкоголь, наркотики.
  8. Регулярно проходить физиотерапию с целью оздоровления миокарда, сосудов, суставов, поддержания здоровья опорно-двигательного аппарата.

Служба в армииАрмия не призывает молодых людей с патологией к прохождению службы. Это признано всемирной организацией здравоохранения. В личном деле пишется, что мужчина негоден к службе по коду заболевания МКБQ87.4.

Если соблюдать все меры предосторожности, то качество жизни будет довольно высоким.

Беременность

Если женщина с синдромом Марфана захочет родить ребёнка, то в первую очередь ей необходимо посетить специалистов для оценки состояния организма и возможности выносить малыша без риска летального исхода.

Пока мама вынашивает малыша, важно:

  • следить за давлением;
  • соблюдать правильный режим питания;
  • сдавать регулярно анализы;
  • не пропускать визиты к врачу;
  • следить за состоянием сердца.

Главным риском для матери и ребёнка является риск сердечно-сосудистых патологий, передача недуга плоду. Консилиум определяет геномный критерий, по которому высчитываются риски для плода.

Беременная и врачВо время беременности увеличивается риск разрыва аорты, что моментально влечёт за собой смерть. Если у будущей мамы ранее не наблюдалось проблем с сердцем, то риск развития сердечного приступа довольно низкий.

Для предупреждения проблем со здоровьем, перед зачатием или во время беременности важно получить консультацию генетика. В 50% случаев есть риск наследования ребенкомсиндрома Марфана, такой же риск передачи генной аномалии сохраняется, если носителем является отец.

Несмотря на наличие у матери болезни, она познаёт радости материнства, может выносить и родить здорового малыша. Выполняя все лечебные рекомендации, принимая специальные препараты можно доносить беременность до срока.

Возможность посещения учебных заведений

Для подростка в индивидуальном порядке определяется возможность обучения. При несильно выраженном недуге и отсутствии проблем по неврологии нет причин для отказа ребёнку в посещении общеобразовательного учреждения.

Если характеристика синдрома довольно сложная, подросток страдает от разрушения органов зрения, миокарда и коры головного мозга, имеет:

  • выраженное слабоумие;
  • слепоту;
  • ограниченные физические возможности.

В таком случае посещение образовательных учреждений невозможно. Подросток может быть переведён на индивидуальное или домашнее обучение.

Если большую часть времени пациент проводит в стационаре, можно нанять специальных учителей. Стоимость услуги довольно высокая, поэтому преподавателей приглашают в палату, где лежит несколько человек одного возраста. Обучение проводится в стационаре.

Дети, больные синдромом Марфана, освобождаются от экзаменов, тестов, контрольных работ, не пишут докладов и рефератов. Обучение выстроено по определённому плану, где отсутствуют явления, которые провоцируют перегруз нервной системы.

Найти компанию для обучения подростка можно на специальном форуме. Там же родители делятся контактами преподавателей, работающих с особенными учениками.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: