Синдром Тричера Коллинза от которого страдает внешность человека

Синдром тричера коллинза

Среди множества заболеваний, связанных с генетикой– синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз). Винтернете можно встретить фото людей (среди них и дети) с обезображенными лицами. Все они страдают от этой страшной патологии.Около двух десятых процента новорождённых появляются на свет уже с этой страшной болезнью. Диагностируется она на первых сроках развития плода в утробе или же сразу после рождения малыша. На планете живёт большое количество людей с разными видами этой аномалии, но на сегодняшний день она до конца не изучена.

Симптоматика

Общие симптомы патологии:

  1. Недоразвитость глазных впадин и скул.
  2. Недоразвитость косточек челюсти (уменьшенный рот и зауженный подбородок).
  3. Сильная опущенность наружных уголков глаз.
  4. Веки, похожие на треугольник.

Сопутствующие патологии признаки – деформирования органов слуха (раковин и слуховых каналов):

  • раковины отсутствуют или недоразвиты;
  • канал, соединяющий ушную раковину с барабанной перепонкой, отсутствует;
  • структурные нарушения среднего уха (недоразвитость слуховых косточек и барабанной полости);
  • частичная неспособность воспринимать и распознавать звуки.

В некоторых случаях недуг сопровождается:

  • нарушение структуры сердца, препятствующее нормальной кровяной циркуляции (порок);
  • добавочный козелок около ушной раковины;
  • отсутствие слюнных желёз;
  • заращивание частей носовой полости и др.

ЗубЧелюстные деформации:

  • высокое аркообразное нёбо;
  • расщелина в середине нёба между мягкой и твёрдой его частями («волчья пасть»);
  • расположенность зубов с большими промежутками между ними;
  • отсутствие зубов.

Проявления синдрома обладают разной степенью выраженности: от почти незаметных видоизменений до сильнейшего деформирования лицевой области черепа, при котором черты лица практически неразличимы.

Особенности заболевания

В научных трудах первые упоминания о лицевой аномалии датируются 1900 годом. Врач-офтальмолог Э. Тричер Коллинз дал подробное описание человека с ярко выраженными патологическими видоизменениями лица: век, подбородка и рта, раскосость глаз. Форма ушных раковин также была подвергнута деформации. Такие дефекты – результат недоразвитости челюстно-лицевых, скуловых и лобных костей.

Первопричина заболевания – врождённое патологическое изменение в гене 5-й хромосомы, отвечающем за кодирование ядрышкового фосфапртеина (белка) и активно участвующем в формировании лицевых костей эмбриона. Из-за недостаточного производства белка сокращается клеточное деление, необходимое для разрастания лицевых тканей. В это же время происходит саморазрушение некоторых клеток. Следствие – недоразвитость костных тканей и искажение лица.

Аномалия, как правило, не сказывается на физическом и умственном развитии человека. Но в случаях сильнейших осложнений патологии вероятны проблемы с питанием и дыхательной функцией.

Причины заболевания

Из-за недостаточной изученности аномалии, не выявлены и объективные Тричера Коллинза синдрома причины заболевания.

БеременностьПредположительно, факторы, влияющие на проявление недуга, такие:

  1. Генетическая предрасположенность.
  2. Пристрастие будущей матери к пагубным привычкам (в особенности, если женщина злоупотребляет спиртосодержащими напитками и курением во время вынашивания плода).
  3. Употребление наркотиков и других препаратов, способных вызывать деформацию и мутацию эмбриона.
  4. Нахождение в зоне радиационного излучения.
  5. Депрессивные состояния, частое нахождение в стрессовых ситуациях.
  6. Отягощённые виды некомпенсированных болезней хронического характера.
  7. Заболевание, вызванное внедрением в организм паразитарных микроорганизмов (токсоплазмоз).

Мутацию медики склонны относить к разряду недугов, передаваемых по наследству на генетическом уровне. Но факты свидетельствуют о том, что более 50% детей, страдающих заболеванием, появляются на свет от здоровых мамы и папы.

Стадии и осложнения

Стадии различаются в зависимости от ярко выраженности клинической симптоматики и осложнённости мутации.

Степени проявления патологии и их характеристики:

  1. Начальная. Малозаметная видоизменённость. Детки с патологией живут обычной жизнью, практически не отличаясь от нормальных.
  2. Средняя. В наличии практически все перечисленные в предыдущем разделе признаки. Деформирования костей лицевой части ярко выраженные.
  3. Тяжёлая. Лицо практически полностью отсутствует, его черты неразличимы. На этой стадии бессильно даже проведение пластики.

ТарелкаБолезнь Тричера Коллинза сопровождается тяжелейшими осложнениями:

  • частичная или полная неспособность слышать и распознавать звуки (тугоухость или глухота);
  • трудности с приёмом пищи;
  • удушение;
  • адентия;
  • деформирование глазных яблок;
  • нарушение глотательной функции;
  • патологические отклонения в формировании зубов, нарушения жевательной функции и произношения звуков;
  • сбои в функционировании нервной системы;
  • проблемы с психикой;
  • патологии сердца и внутренних органов, врождённого характера.

Осложнения, связанные с нарушениями дыхательной и глотательной функции, в случае несвоевременного принятия мер, могут стать причиной летального исхода.

Диагностика

Наличие патологии в анамнезе у кого-либо из родственников – повод для обращения к врачу для подробнейшей диагностики ещё на этапе нахождения плода в утробе матери. Нарушения обнаруживаются при проведении ультразвукового исследования эмбриона.

В спорных и сомнительных ситуациях для уточнения диагноза дополнительно назначается:

  1. Исследования образца ткани плаценты (ворсинок хориона) путём биопсии. Проводится на 10 неделе. Манипуляция грозит опасностью выкидыша или проникновения инфекции в матку.
  2. Исследование околоплодной жидкости. Проводится на 17 неделе. Одновременно изучается кровь ближайших родственников.
  3. Исследование сосудов и капилляров плодовой поверхности плаценты. Проводится на 19–20 неделе.
  4. Осмотр плода и забор его биоматериала посредством эндоскопии.

При слабой выраженности признаков костных мутаций у ребёнка проводится комплексное исследование, чтобы дифференцировать порок от других патологий черепных и лицевых костей.

Предпринимаются следующие способы исследования:

  1. Аудиалогические тесты органов слуха.
  2. Изучение кислородной насыщенности гемоглобина.
  3. Черепно-лицевая рентгенография.
  4. КT черепа и косточек височной области.

Для точного засвидетельствования наличия у ребёнка дизостоза требуется генетическая экспертиза. Своевременное уточнение диагноза необходимо для адекватной оценки степени патологии и назначения последующего лечения при помощи хирургии.

Лечебные мероприятия

Слуховой аппаратВ зависимости от степени аномального отклонения и тяжести изъянов назначаются следующие меры по излечению:

  1. Процедуры в области стоматологии (корректировка положения зубов).
  2. Ношение аппаратов, улучшающих способность слышать.
  3. Логопедические упражнения, улучшающие качество произношения звуков.
  4. Занятия с дефектологами, избавляющие от проблем с глотательной функцией.
  5. Консультирования с генетиками.
  6. Оперативное вмешательство.

Эстетика – не главная цель операции при данной патологии. Показания к срочной хирургии обуславливаются осложнениями, сопутствующими недугу.

В частности, вероятностью смертельного исхода при наличии затруднений в функционировании органов дыхания и процесса проглатывания пищи.

В младенческом возрасте проводятся:

  • корректировка сводчатой части полости рта;
  • хирургическое создание искусственного входа в желудок;
  • рассечение трахеи с последующим введением в неё трубочки для дыхания;
  • пластическая корректировка ушных раковин;
  • исправление века;
  • челюстная корректировка;
  • полисинусатомия посредством эндоскопии (при врождённой суженности задней части носовой полости);
  • и др.

Многие виды пластической хирургии подразумевают неоднократность их проведения, так как при серьёзных деформациях их полное устранение в ходе одной операции невозможно.

Лечение

Так как синдром – врождённая мутация на генном уровне, терапевтических способов его лечения нет, а все лечебные мероприятия направлены на облегчение симптоматики недуга и упрощение социализации.

УЗИПатология у эмбриона в большинстве случаев выявляется до 20 недели беременности, поэтому, как ни прискорбно это звучит, женщинам предлагается аборт по медицинским показаниям. В случае же рождения младенца с синдромом, ему предстоит ряд сложных оперативных вмешательств, направленных на коррекцию изъянов и облегчение их проявления.

Родители малыша с таким недугом должны осознавать тяжесть положения и быть готовыми к многолетнему лечению в виде цикла систематических операций.

В ряде случаев при тяжёлой форме деформаций устранить дефекты не представляется возможным, тогда манипуляции направлены на облегчение физического состояния пациента или на сохранность его жизни.

Осложнения

Костная патология опасна вызываемыми ею последствиями,к ним относятся:

  • слуховые нарушения (тугоухость и глухота);
  • болезни органов зрения, косоглазость;
  • адентия и заболевания из области стоматологии;
  • неврологические заболевания;
  • нарушения глотательной и дыхательной функции (вплоть до удушья);
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • болезни внутренних органов различного вида.

Болезнь не сказывается на функционировании головного мозга, следовательно, не влечёт за собой отклонений в умственных способностях. Угрозу для жизни представляет в исключительно тяжёлых случаях.

Как живут дети с синдромом

РебенокДети со слабовыраженными, почти невидимыми отклонениями в костном строении черепа и лица, не ощущают своей неполноценности и живут нормальной жизнью. Тяжелее приходится тем, у кого симптоматика чётко просматривается.

В первую очередь, ребёнок с патологией испытывает психологические проблемы из-за ощущения своей ущербности. Он испытывает сильнейшие переживания и ограничивает себя в общении. В таком случае ему необходима неотложная помощь психолога. Без поддержки ребёнку угрожает постоянное депрессивное состояние.

Родители и близкие должны помочь ребёнку принять тот факт, что с недугом придётся прожить всю жизнь, но это не приговор. При адекватном отношении к патологии вполне возможно жить полноценной жизнью, что и делает большинство страдающих синдромом пациентов.

Профилактика и прогноз

Недостаточная изученность заболевания затрудняет определение профилактических мер.

Чтобы избежать вероятности появления на свет ребёнка с черепными и лицевыми деформациями у родителей, не имеющих в анамнезе этого заболевания, следует соблюдать стандартный набор требований и рекомендаций по ведению здорового образа жизни.

При наличии диагноза хотя бы у одного из будущих родителей шанс родить малыша с дизостозом 50 на 50, поэтому перед тем, как планировать зачатие, необходимо проконсультироваться с генетиком.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: